Trisomie 9
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| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q92.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 758.5 |
| DiseasesDB | 32657 |
| MeSH | C535454 |
La trisomie 9 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 9e paire.
Formes et fréquence de la trisomie 9
C'est un syndrome rare avec une prévalence de moins de 1 sur 1 million.
La forme complète et homogène est extrêmement rare, provoquant dans 80% des cas un avortement spontané, et conduit sinon à un décès dans les heures qui suivent la naissance[1].
Les formes en mosaïque sont comparativement moins rares (200 cas décrits dans la littérature)[1] et peuvent être viables, les conséquences dépendant de la proportion de cellules affectées[2]. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1970 par la généticienne française Marie-Odile Rethoré[3].
Effets de la trisomie 9
Effets très fréquents
Il est très fréquemment observé : un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une microphtalmie,une cryptorchidie.
Effets fréquents
On observe souvent : nez bulbeux, [4]
Notes et références
- http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie_3162_fr
- https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/9%20Trisomie%209%20en%20mosaique%20QFN.pdf
- Analyse de la trisomie 9p par dénaturation ménagée
- INSERM US14-- TOUS DROITS RESERVES, « Orphanet: Signes cliniques et symptômes », sur www.orpha.net (consulté le )
Liens externes
- Page dédiée sur le portail Orpha.net
- https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/9%20Trisomie%209%20en%20mosaique%20QFN.pdf. Un document de vulgarisation
