Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X
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L hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X est une maladie métabolique congénitale n'atteignant que les garçons en rapport avec une anomalie du métabolisme des stéroïdes surrénaliens.
Étiologie[modifier | modifier le code]
Mutation du gène NROB1 localisé sur le locus p21.3-p21.2 du chromosome X codant la DAX1 (protèine membre de la superfamille des récepteurs nucléaires orphelins
Incidence & Prévalence[modifier | modifier le code]
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Description[modifier | modifier le code]
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Diagnostic[modifier | modifier le code]
Clinique[modifier | modifier le code]
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Biologie[modifier | modifier le code]
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I.R.M[modifier | modifier le code]
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Génétique[modifier | modifier le code]
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Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]
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Conseil génétique[modifier | modifier le code]
Mode de transmission[modifier | modifier le code]
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Diagnostic prénatal[modifier | modifier le code]
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