Angiome caverneux

L’angiome caverneux aussi dénommé « Malformation caverneuse cérébrale » ou « cavernome cérébral » est une malformation vasculaire localisée essentiellement dans le cerveau.

Localisation

Ils sont plus souvent cérébraux mais peuvent être située au niveau de la moelle épinière^[1].

Causes

On connaît deux formes de cavernomes :

forme sporadique
forme familiale (20 % des cas environ), avec transmission en mode autosomique dominante, affectant aussi bien l’homme que la femme, qui transmettront le gène muté à environ 50 % de leurs descendants.

L’origine est inconnue, mais trois gènes semblent impliqués, expliquant quatre formes familiales sur cinq^[2], sur le bras long du chromosome 7, et sur le bras court du chromosome 7, et sur le bras long du chromosome 3. Le gène en 7q est le gène KRIT1 muté qui produit d'une protéine Krit1 raccourcie ou ne produit plus cette protéine. Les deux autres gènes étant le MGC4607 et le PDCD10. Ces mutations sont également retrouvées dans les formes sporadiques^[3].

Symptômes

Cette affection reste la plupart du temps non détectée ou asymptomatique. L'âge d’apparition des symptômes serait souvent dans la tranche 20 - 30 ans, mais des cas se manifestent à tous âges.

Diagnostic

Ce type d’angiome est détecté à l’occasion de convulsions ou d’hémorragies cérébrales, et confirmé par un examen d'imagerie par résonance magnétique du cerveau (IRM cérébrale).

Épidémiologie

Ils sont présents chez environ 4 sujets sur 1.000 (souvent asymptomatique)^[4].

Évolution, Pronostic

Le pronostic est variable, selon les symptômes : gravité des convulsions et/ou hémorragies cérébrales.

Traitement

Il n'existe pas de traitement spécifique efficace.

Il est symptomatique : traitement des crises convulsives (Anti-épileptiques),

Un traitement neurochirurgical des lésions peut être proposé s’il y a eu hémorragie cérébrale et si cela se justifie^[5]. Certaines localisations sont, cependant, difficilement accessibles.

Voir aussi

Angiome

Notes

↑ Batra S, Lin D, Recinos PF, Zhang J, Rigamonti D, Cavernous malformations: natural history, diagnosis and treatment, Nat. Rev. Neurol. (Paris), 2009;5:659–670
↑ Riant F, Bergametti F, Ayrignac X, Boulday G, Tournier-Lasserve E, Recent insights into cerebral cavernous malformations: the molecular genetics of CCM, FEBS J, 2010;277:1070–1075
↑ McDonald DA, Shi C, Shenkar R et al. Lesions from patients with sporadic cerebral cavernous malformations harbor somatic mutations in the CCM genes: evidence for a common biochemical pathway for CCM pathogenesis, Hum Mol Genet, 2014;23:4357–4370
↑ Vernooij MW, Ikram MA, Tanghe HL et al. Incidental findings on brain MRI in the general population, N Engl J Med, 2007;357:1821–1828
↑ Fiche Orphanet sur l’angiome caverneux

Lien externe

Association sur les Cavernomes Cérébraux : ACC - www.association-cavernome-cerebral.org
- Portail de la médecine

[1] Batra S, Lin D, Recinos PF, Zhang J, Rigamonti D, Cavernous malformations: natural history, diagnosis and treatment, Nat. Rev. Neurol. (Paris), 2009;5:659–670

[2] Riant F, Bergametti F, Ayrignac X, Boulday G, Tournier-Lasserve E, Recent insights into cerebral cavernous malformations: the molecular genetics of CCM, FEBS J, 2010;277:1070–1075

[3] McDonald DA, Shi C, Shenkar R et al. Lesions from patients with sporadic cerebral cavernous malformations harbor somatic mutations in the CCM genes: evidence for a common biochemical pathway for CCM pathogenesis, Hum Mol Genet, 2014;23:4357–4370

[4] Vernooij MW, Ikram MA, Tanghe HL et al. Incidental findings on brain MRI in the general population, N Engl J Med, 2007;357:1821–1828

[5] Fiche Orphanet sur l’angiome caverneux

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