Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X
| Albinisme oculaire lié à l'X | |
| Référence MIM | 300500 |
|---|---|
| Transmission | Récessive à l'X |
| Chromosome | Xp22.3 |
| Gène | GPR143 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 60 |
| Incidence | 1 sur 60 000 naissances de garçon |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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L'albinisme oculaire lié à l'X (ou AO1) se caractérise par un nystagmus congénital, un iris et une rétine hypopigmentés, une hypoplasie de la fovéa, une diminution de l'acuité visuelle. Une diminution de la vision binoculaire et un strabisme sont fréquents. Cette pathologie ne s'aggrave pas au cours de la vie.
Le diagnostic se base sur les anomalies oculaires chez un garçon avec une pigmentation normale de la peau, les potentiels évoqués visuels confirment l'existence d'anomalies de la conduction du nerf optique et une histoire familiale de maladie liée à l'X. Plus de 90 % des individus ont une mutation du gène GPR143.
Bibliographie
- (en) Thomas Rosenberg, Marianne Schwartz, Ocular Albinism, X-Linked In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 genetests.org
