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Trisomie 18

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trisomie 18
syndrome d'Edwards
Transmission Sporadique
Chromosome chromosome 18
Prévalence 1/8 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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trisomie 18
Description de cette image, également commentée ci-après
chromosome 18

Traitement
Spécialité Génétique médicale et pédiatrieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 Q91.0-Q91.3
CIM-9 758.2
DiseasesDB 13378
MedlinePlus 001661
eMedicine 943463
MeSH D000073842
Patient UK Edwards-syndrome-trisomy-18

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Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960[1].

Anomalies constatées

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On peut observer chez les bébés atteints de nombreuses anomalies physiques au niveau du cœur et du squelette.

De plus, on note un mauvais développement des muscles, une déformation de la main, des pieds (ils sont anormalement perpendiculaires au segment jambier), ainsi qu’une malformation des oreilles (oreilles faunesques) et un profond retard mental, une hypotrophie importante. Tout cela est associé à de très nombreuses malformations viscérales qui sont généralement létales avant 6 mois.

Les enfants atteints ne survivent généralement que quelques semaines et pas au-delà d'un an. Il y a quelques cas décrits de malades ayant survécu au moins jusqu’à l’âge de 19 ans. Elle est malgré tout plus rare que la trisomie 21 qui est la plus fréquente et la plus viable des trisomies. Cependant, elle est comme la trisomie 13 beaucoup plus grave que la trisomie 21 car la majorité des cas meurent in utero avant 6 mois, car cette trisomie 18 empêche le développement du nouveau-né.

Incidence

Il s'agit d'une anomalie chromosomique rare affectant environ un individu sur 6,000[2],[3].

Dysmorphie cranio faciale

  • Dolichocéphalie (occiput saillant et DIT court)
  • Petite Bouche, micrognathie
  • Oreilles faunesques : pavillons peu ourlés, plats, pointus dans leur partie supérieure.

Cou-Thorax-Abdomen

  • Cou court
  • Étroitesse du bassin

Membres

  • Mains caractéristiques: poings fermés, index recouvre le médius, l'auriculaire recouvre l'annulaire.
  • Attitude du suppliant - pied en piolet.

Malformations

Notes et références

  1. ↑ J. H. Edwards, D. G. Harnden, A. H. Cameron, V. M. Crosse, O. H. Wolff « A new trisomic syndrome » The Lancet 1960 Apr 9;1:787-90. PMID 13819419
  2. ↑ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3380.0
  3. ↑ http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=parents_whatisT18
  • D'après les cours de Cytogénétique de la faculté de médecine de Rouen.
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