Syndrome plaquettaire du Québec
Syndrome plaquettaire du Québec
| Symptômes | Hémorragie |
|---|
| OMIM | 601709 |
|---|---|
| MeSH | et C536260 C536260 et C536260 |
Le syndrome plaquettaire du Québec est une maladie héréditaire de la coagulation sanguine, décrite pour la première fois dans une famille du Québec et se manifestant par des hémorragies.
Cause
[modifier | modifier le code]La maladie est de transmission autosomique dominante. Elle est due à la présence, dans les plaquettes sanguines d'un activateur du plasminogène de type urokinase[1]. cela entraîne une accélération de la fibrinolyse en cas d'activation plaquettaire. Elle est due à une mutation du gène PLAU[2].
Description
[modifier | modifier le code]Les saignements se produisent spécifiquement de manière retardée secondairement à une plaie, chirurgicale ou non[2].
Traitement
[modifier | modifier le code]Les patients répondent bien à un traitement antifibrinolytique.
Notes et références
[modifier | modifier le code]- (en) Kahr WH, Zheng S, Sheth PM et al. « Platelets from patients with the Quebec platelet disorder contain and secrete abnormal amounts of urokinase-type plasminogen activator » Blood, 2001;98:257–265.
- (en) Blavignac J, Bunimov N, Rivard GE, Hayward CP, « Quebec platelet disorder: update on pathogenesis, diagnosis, and treatment » Semin Thromb Hemost, 2011;37:713–720.
