Syndrome dyscéphalique de François

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Syndrome dyscéphalique de François
Syndrome de Hallermann-Streiff
Référence MIM 234100
Prévalence < 11 000 000
Nombre de cas 100[réf, souhaitée]
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome dyscéphalique de François

Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10 Q87.0
CIM-9 756.0Voir et modifier les données sur Wikidata
OMIM 234100
DiseasesDB 32617
MeSH et D006210 D006210 et D006210

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Le syndrome dyscéphalique de François, ou syndrome de Hallermann-Streiff, est une maladie congénitale très rare associée à une petite stature, des malformations du crâne et de la face. Aucun retard dans le développement psychomoteur n'y est habituellement lié. Les cas sont sporadiques. À distinguer du syndrome néonatal progéroïde, présentant lui aussi notamment un nanisme harmonieux, un aspect de macrocéphalie et une micrognathie, mais probablement sur un mode de transmission récessif autosomique, il provoque souvent une obstruction des voies aériennes supérieures et une insuffisance respiratoire chronique.

Historique[modifier | modifier le code]

Le syndrome de Hallermann-Streiff — ou syndrome dyscéphalique de François — a été décrit comme une entité spécifique en 1948 par Wilhelm Hallermann, chez un homme alors âgé de 25 ans. En 1950 Enrico Bernardo Streiff décrit le cas d'une femme de 31 ans. Jules François établit une revue de la littérature scientifique en 1958, rapprochant 22 cas, dont deux par lui décrits[1].

Autres dénominations[modifier | modifier le code]

Cette affection sporadique rarement décrite le fut sous des dénominations variées[2] :

  • en français :
    • Dysmorphie mandibulo-faciale type François
    • Dysplasie oculo-mandibulo-faciale d'Hallermann-Streiff-François
    • Syndrome d'Hallermann
    • Syndrome d'Hallermann-Streiff
    • Syndrome dyscéphalique de François
    • Syndrome dyscéphalique à tête d'oiseau
  • en anglais :
    • Hallermann's Syndrome
    • Hallermann-Streiff Syndrome

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

Très rare, la prévalence de cette affection sporadique est estimée à moins de 11000000.

Transmission génétique[modifier | modifier le code]

Signes[modifier | modifier le code]

Histologie et biologie[modifier | modifier le code]

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

D'autres syndromes progéroïdes sont à distinguer :

  • la progéria, liée à une mutation génétique et dont les symptômes débutent dans la petite enfance ;
  • le syndrome progéroïde néonatal, présentant lui aussi dès la naissance une hypoplasie mandibulaire et souvent une hypotrichose ;
  • le syndrome de Cockayne, qui se révèle après la première année de vie ;
  • le syndrome de Werner, dont les premiers signes apparaissent au moment de la dentition.

Traitement[modifier | modifier le code]

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Lien externe[modifier | modifier le code]