Syndrome de la corne occipitale
| Spécialité | Endocrinologie |
|---|
| CIM-10 | E83.0 |
|---|---|
| OMIM | 304150 |
| DiseasesDB | 33413 |
| MeSH | C537860 |
Le syndrome de la corne occipitale est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Il s’agit de la forme mineure de la maladie de Menkès.
Le nom de cette maladie vient de l’existence de calcification se situant au niveau de l’insertion occipitale du muscle sterno-cléido-mastoïdien.
Autres noms[modifier | modifier le code]
- Cutis laxa liée à l'X
Cause[modifier | modifier le code]
Mutation du gène MNK (en) 300011 localisé sur le locus q13.3 du chromosome X codant une protéine transporteuse du cuivre.
Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]
L’incidence de cette maladie est de 1 enfant sur 100 000 naissances, soit 7 par an en France.
Description[modifier | modifier le code]
Les signes de la maladie sont beaucoup plus discrets que ceux de la maladie de Menkès. L’intelligence est dans la majorité des cas conservée.
Diagnostic[modifier | modifier le code]
Clinique[modifier | modifier le code]
- Laxité des articulations et de la peau
- Diverticule vésical
- Hernie ombilicale ou inguinale
- Anomalies vasculaires
- Anomalies subtiles du tonus musculaires
Biologie[modifier | modifier le code]
- Concentration basse du cuivre et de la céruléoplasmine mais moins importante que dans la maladie de Menkès.
- Étude du métabolisme du cuivre par culture de fibroblaste.
Génétique[modifier | modifier le code]
- Plusieurs techniques génétiques permettent de mettre en évidence une mutation (80 % des cas) ou une délétion (20 %) des cas.
Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]
Conseil génétique[modifier | modifier le code]
Mode de transmission[modifier | modifier le code]
Transmission récessive liée à l'X
Diagnostic prénatal[modifier | modifier le code]
Si la mutation parentale est connue, le diagnostic prénatal est possible.
Sources[modifier | modifier le code]
- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 304150[1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
