NOS3
Le NOS3 (pour « Nitric Oxyde Synthase 3 ») est une enzyme de type oxyde nitrique synthase exprimée au niveau de l'endothélium vasculaire. Son gène est NOS3 situé sur le chromosome 7 humain.
Action
[modifier | modifier le code]Il permet la synthèse du monoxyde d'azote (NO). Son activité est régulé par le calcium et la calmoduline[5]. L'augmentation du taux de NO dans les cellules endothéliales a une activité vasodilatatrice, avec baisse de la pression artérielle.
En médecine
[modifier | modifier le code]Certains variants du gène augmentent le risque d'hypertension artérielle[6]. D'autres, entraînant une forme plus active de l'enzyme, font baisser la tension artérielle et diminuent le risque de survenue d'une maladie cardiovasculaire[7].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164867 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028978 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Förstermann U, Closs EI, Pollock JS, Nakane M, Schwarz P, Gath I, Kleinert H, Nitric oxide synthase isozymes: characterization, purification, molecular cloning, and functions, Hypertension, 1994;23:1121–1131
- Salvi E, Kutalik Z, Glorioso N et al. Genomewide association study using a high-density single nucleotide polymorphism array and case-control design identifies a novel essential hypertension susceptibility locus in the promoter region of endothelial NO synthase, Hypertension, 2012;59:248–255
- Emdin CA, Khera AV, Klarin D et al. Phenotypic consequences of a genetic predisposition to enhanced nitric oxide signaling, Circulation, 2018;137:222–232
