Maladie génétique du métabolisme des métaux

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Les maladies génétiques du métabolisme des métaux sont les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des métaux d’origine génétique
Deux métaux sont en cause : le fer et le cuivre

Maladies[modifier | modifier le code]

MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES METAUX
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Enzyme
Maladie de Wilson Récessive 277900 [1] 13
q14.3-q21.1
ATP7B ATPases de type P
Syndrome de Menkès Récessive à l'X 309400 [2] X
q12-q13
ATP7A
Cutis laxa
Syndrome de la corne occipitale
Récessive à l'X 309410 [3] X
q12-13
ATP7A
Hémochromatose Récessive 253200 [4] 6
21.3
HFE

Sources[modifier | modifier le code]