Maladie de Roussy-Lévy
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| maladie de Roussy-Lévy syndrome de Roussy-Lévy | |
| Référence MIM | 180800 |
|---|---|
| Chromosome | 1q23.3 |
| Gène | MPZ (en)[1] |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  |
|
| Spécialité | Neurologie |
|---|
| CIM-10 | G60.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 334.3 |
| OMIM | 180800 |
La maladie de Roussy-Lévy a été décrite pour la première fois en 1926 par Gustave Roussy et Gabrielle Lévy sous le nom de dystasie aréflexique héréditaire[2].
C'est un syndrome familial, autosomique dominant, à début précoce, associant déficit sensitivo-moteur distal avec aréflexie, démarche ataxique, atrophie jambo-péronière, pieds creux et tremblement postural des membres supérieurs. Une mutation (substitution Asn131Lys) sur le gène MPZ (en) (codant la protéine P0 de la myéline) a été découverte en 1999 dans la famille originale décrite par Roussy et Lévy, ce qui fait du syndrome une des formes de CMT1B sur les bases des classifications génétiques actuelles[1].
Notes et références
Voir aussi
Articles connexes
Bibliographie
: document utilisé comme source pour la rédaction de cet article.
- G Roussy et G Lévy, « Sept cas d’une maladie familiale particulière : troubles de la marche, pieds bots et aréflexie tendineuse généralisée, avec, accessoirement, légère maladresse des mains », Rev. Neurol. (Paris), no 1, , p. 427-450.
- (en) V Planté-Bordeneuve, A Guiochon-Mantel, C Lacroix, J Lapresle et G Said, « The Roussy-Lévy family: from the original description to the gene », Ann Neurol, vol. 46, no 5, , p. 770-773. (PMID 10553995)
Lien externe
- Page spécifique sur Orphanet.
