LAMP2

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LAMP-2 (Lysosomal-associated membrane protein) est un marqueur membranaire non-enzymatique. Son gène est le LAMP2 porté par le chromosome X humain.

La mutation de LAMP-2 génère une cardiomyopathie.

Rôles[modifier | modifier le code]

Le LAMP2 intervient dans la maturation des phagosomes[1].

En médecine[modifier | modifier le code]

La mutation du gène entraînant la formation d'une protéine non active est responsable de la maladie de Danon associant atteinte musculaire et cardiaque[2]. Elle peut être également responsable d'une cardiomyopathie hypertrophique isolée, avec parfois, présence d'un syndrome de Wolff-Parkinson-White[3].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Saftig P, Beertsen W, Eskelinen EL. LAMP-2: a control step for phagosome and autophagosome maturation, Autophagy, 2008;4:510–512
  2. Nishino I, Fu J, Tanji K et al. Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease), Nature, 2000;406:906–910
  3. Arad M, Maron BJ, Gorham JM. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy, N Engl J Med, 2005;352:362–372