LAMP2
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LAMP-2 (Lysosomal-associated membrane protein) est un marqueur membranaire non-enzymatique. Son gène est le LAMP2 porté par le chromosome X humain.
La mutation de LAMP-2 génère une cardiomyopathie.
Rôles
[modifier | modifier le code]Le LAMP2 intervient dans la maturation des phagosomes[5].
En médecine
[modifier | modifier le code]La mutation du gène entraînant la formation d'une protéine non active est responsable de la maladie de Danon associant atteinte musculaire et cardiaque[6]. Elle peut être également responsable d'une cardiomyopathie hypertrophique isolée, avec parfois, présence d'un syndrome de Wolff-Parkinson-White[7].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000005893 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000016534 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Saftig P, Beertsen W, Eskelinen EL. LAMP-2: a control step for phagosome and autophagosome maturation, Autophagy, 2008;4:510–512
- Nishino I, Fu J, Tanji K et al. Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease), Nature, 2000;406:906–910
- Arad M, Maron BJ, Gorham JM. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy, N Engl J Med, 2005;352:362–372
