EIF2AK4

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l'EIF2AK4 (pour « Eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 4 ») est une enzyme de type kinase dont le gène est EIF2AK4 situé sur le chromosome 15 humain.

Rôles[modifier | modifier le code]

Il permet la phosphorylation de la sous unité alpha du ETIF2.

En médecine[modifier | modifier le code]

Une mutation biallélique du gène est responsable d'une hypertension artérielle pulmonaire du sujet jeune, dans sa forme véno-occlusive[1] ou dans le cadre d'une hémangiomatose capillaire pulmonaire[2], entités proches, si ce n'est confondues[3]. Il existe souvent un transfert en monoxyde de carbone diminué et le pronostic est sévère[4].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Eyries M, Montani D, Girerd B et al. EIF2AK4 mutations cause pulmonary veno-occlusive disease, a recessive form of pulmonary hypertension, Nat Genet, 2014;46:65–69
  2. Best DH, Sumner KL, Austin ED et al. EIF2AK4 mutations in pulmonary capillary hemangiomatosis, Chest, 2014;145:231–236
  3. Montani D, Lau EM, Dorfmüller P et al. Pulmonary veno-occlusive disease, Eur Respir J, 2016;47:1518–1534
  4. Hadinnaopla C, Bleda M, Haimel M et al. Phenotypic characterization of EIF2AK4 mutation carriers in a large cohort of patients diagnosed clinically with pulmonary arterial hypertension, Circulation, 2017;136:2022–2033