Démence fronto-temporale liée au chromosome 17

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Démence fronto-temporale liée au chromosome 17
Référence MIM 600274
Transmission Dominante
Chromosome 17q21.1
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo P?
Incidence Très rare
Prévalence 1 sur 500 000
Pénétrance Incompléte
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La démence fronto-temporale liée au chromosome 17 est une maladie neurodégénérative aboutissant à une démence affectant le cortex frontal et temporal.

Les manifestations de la maladie sont variables: changement progressif de la personnalité, trouble du langage, et/ou signes extrapyramidaux. Les autres signes sont une spasticité, une bradykinésie (mouvements lents) et mouvements anormaux des yeux. En quelques années une démence profonde avec mutisme s'installe.

Les premiers signes commencent entre 40 et 60 ans mais des cas apparaissant plus tôt ou plus tard sont connus. Le décès survient après 5 à 10 ans de maladie mais des survies jusqu'à 30 ans sont possibles.

Le diagnostic est fait par la présence de troubles de la personnalité et du comportement, déficits cognitifs et symptômes moteurs, histoire familiale identique chez deux ou plus parents du premier degré suggérant une transmission dominante.

L'imagerie médicale par résonance magnétique met en évidence une atrophie de cortex frontal et une ventriculomégalie. La tomographie à émission de positons permet un diagnostic plus précoce en montrant une diminution de la vascularisation du lobe frontal.

Entre 25 % et 40 % des individus atteints ont une mutation du gène MAPT. Une forme plus rare concerne le gène GRN situé sur le même chromosome.

Le traitement est uniquement symptomatique.

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) John C Van Swieten, Peter Heutink, Frontotemporal Dementia with Parkinsonism-17 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]