Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
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| Spécialité | Génétique médicale et endocrinologie |
|---|
| CIM-10 | E79.8 |
|---|---|
| OMIM | 274270 |
| DiseasesDB | 29817 |
| MeSH | D054067 |
Le déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (déficit en DPD) ou pyrimidinémie familiale est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive[1], caractérisée par l'absence ou la réduction importante de l'activité enzymatique de la dihydropyrimidine déshydrogénase, enzyme impliquée dans le métabolisme de l'uracile et de la thymine.
Les individus porteurs du déficit peuvent développer une toxicité potentiellement létale lors d'une exposition au 5-fluorouracil (5-FU) ou à son promédicament le capécitabine[1],[2],[3], tous les deux utilisés en chimiothérapie anticancéreuse.
Voir aussi
Liens externes
Références
- (en) Diasio RB, Beavers TL et Carpenter JT, « Familial deficiency of dihydropyrimidine dehydrogenase. Biochemical basis for familial pyrimidinemia and severe 5-fluorouracil-induced toxicity. », J Clin Invest., (lire en ligne)
- Coursier S, Martelet S, Guillermet A, Emptoz J, Villier C et Bontemps H, « Toxicité sévère à la capécitabine liée à un déficit enzymatique en dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD) », Gastroentérologie Clinique et Biologique, (lire en ligne)
- Cécile Thibert, « Un anticancéreux mortel pour certains malades », Le Figaro, (lire en ligne)
- (anglais) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency » (voir la liste des auteurs).
