Maladie métabolique génétique

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Maladie métabolique génétique
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CIM-10 E70-E90
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Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales) englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.

C'est un médecin britannique, Archibald Garrod (1857-1936), qui inventa le terme "inborn errors of metabolism" (= "erreurs innées du métabolisme") au début du XXe siècle. On lui doit l'hypothèse de "un gène, une enzyme", qu'il formula d'après ses études sur la nature et la transmission de l'alcaptonurie. Son texte-clé, Inborn Errors of Metabolism fut publié en 1923.

Principales catégories de maladies congénitales du métabolismes[modifier | modifier le code]

Manifestations et présentations[modifier | modifier le code]

Techniques de diagnostic[modifier | modifier le code]

Dépistage néonatal[modifier | modifier le code]

Gestion de la maladie[modifier | modifier le code]

  • Restrictions diététiques (régime)
  • Suppléments ou remplacements diététiques
  • Vitamines
  • Métabolites intermédiaires, produits ou médicaments facilitant ou retardants des vois métaboliques spécifiques
  • Dialyse
  • Enzyme replacement
  • Transfert génétique
  • Transplantation de moelle osseuse ou d'organes
  • Traitement des symptômes et des complications
  • Diagnostic prénatal pour éviter les grossesses à risque ou l'avortement du fœtus atteint

Références[modifier | modifier le code]