CHD7
Le CHD7 (pour « Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7 ») est une protéine de la famille des CHD. Son gène est le CHD7 situé sur le chromosome 8 humain.
Rôles[modifier | modifier le code]
Il joue un rôle de co facteur de transcription du SOX2, interagissant avec le JAG1, GLI3 et MYCN[5]. Il permet le remodelage du nucléosome, sous la dépendance de l'ATP[6]. Il intervient dans la neurogenèse, par l'intermédiaire du SOX4 et SOX11[7], en favorisant la quiescence des cellules souches nerveuses[8]. Il régule l'expression de la reeline, contrôlant par ce biais, le développement du cervelet[9].
En médecine[modifier | modifier le code]
Une mutation du gène est responsable du syndrome CHARGE[10].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171316 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041235 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Engelen E, Akinci U, Bryne JC et al. Sox2 cooperates with Chd7 to regulate genes that are mutated in human syndromes, Nat Genet, 2011;43:607–611
- Bouazoune K, Kingston RE, Chromatin remodeling by the CHD7 protein is impaired by mutations that cause human developmental disorders, Proc Natl Acad Sci U S A, 2012;109:19238–19243
- Feng W, Khan MA, Bellvis P, Zhu Z, Bernhardt O, Herold-Mende C, Liu HK, The chromatin remodeler CHD7 regulates adult neurogenesis via activation of SoxC transcription factors, Cell Stem Cell, 2013;13:62–72
- Jones KM, Sarić N, Russell JP, Andoniadou CL, Scambler PJ, Basson MA, CHD7 maintains neural stem cell quiescence and prevents premature stem cell depletion in the adult hippocampus, Stem Cells, 2015;33:196–210
- Whittaker DE, Riegman KL, Kasah S et al. The chromatin remodeling factor CHD7 controls cerebellar development by regulating reelin expression, J Clin Invest, 2017;127:874-887
- Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R et al. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome, Nat Genet, 2004;36:955–957
