Syndrome d'Achard
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| Syndrome d'Achard | ||
 Le syndrome d'Achard est hérité d'une manière autosomique dominante | ||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||
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Le syndrome d'Achard est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, et entraînant une arachnodactylie, un recul de la mâchoire inférieure, ainsi qu'une hyperlaxité articulaire limitée aux mains et aux pieds[1]. L'hypermobilité et les subluxations des articulations, l'augmentation de l'excursion latérale des rotules et d'autres manifestations reflètent l'augmentation de la laxité ligamentaire. Il est cliniquement proche du syndrome de Marfan[2].
Symptômes
[modifier | modifier le code]- Petits pouces
- Hyperlaxité articulaire au niveau des mains et des pies
- Brachycéphalie
- branche mandibulaire courte
Références
[modifier | modifier le code]- (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Achard syndrome » (voir la liste des auteurs).
- (en) Alessandro Castriota-Scanderbeg et Bruno Dallapiccola, Abnormal Skeletal Phenotypes : From Simple Signs to Complex Diagnoses, Berlin, Heidelberg, Springer Science & Business Media, , 962 p. (ISBN 978-3-540-30361-9, lire en ligne), p. 262
- (en) John A. Herring, Tachdjian's Pediatric Orthopaedics E-Book : From the Texas Scottish Rite Hospital for Children, Elsevier Health Sciences, , 1696 p. (ISBN 978-1-4557-3740-6, lire en ligne), e483
