Syndrome tetra-amélie
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Syndrome tetra-amélie
| OMIM | 273395 |
|---|---|
| DiseasesDB | 34469 |
| MeSH | et C536498 C536498 et C536498 |
Le syndrome tetra-amélie est une maladie congénitale autosomique récessive extrêmement rare caractérisée par l'absence des quatre membres du corps humain. D'autres zone du corps humains sont aussi affectées par les malformations, telles que le visage, le crâne, les organes reproductifs, l'anus et le bassin. Ce trouble est causé par des mutations dans le gène WNT3. Le prédicateur et motivateur australien Nick Vujicic et l'auteur journaliste sportif japonais Hirotada Ototake sont porteur du syndrome.
Caractéristiques
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Cause et génétiques
Gène WNT3
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Épidémiologie
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Personnalités atteintes du syndrome
- Nick Vujicic, fondateur de Life Without Limbs[1]
- Joanne O'Riordan (en)
- Hirotada Ototake
- Prince Randian
- Violetta
Références
- (en) « Life Without Limbs // Nick Vujicic », sur Life Without Limbs (consulté le ).
