Dysmorphie craniofaciale

Les anomalies cranio-faciales sont des configurations du crâne ou de la face qui sont différentes de ce l'on rencontre chez la majorité des gens. Ce sont donc plutôt des particularités que des anomalies.

Souvent, elles permettent au médecin clinicien surtout au généticien d'évoquer un syndrome.

Quelques exemples de symptômes cliniques

• Synophris : jonction entre les deux sourcils
• Télécanthus : élargissements entre les deux canti médiaux sans hypertélorisme, yeux bridés
• Hypertélorisme : élargissement de la distance entre les deux pupilles
• Prognathisme : menton avancé
• Rétrognathisme : menton reculé
• Hypoplasie d'un étage de la face (supérieur/moyen/inférieur)
• Lèvre supérieure éversée ou en chapeau de gendarme ou en arc de Cupidon

Exemples de syndromes

• Syndrome de Down
• Syndrome de Smith-Magenis
• Syndrome d'alcoolisation fœtale

Anecdotes

En histoire, on parle parfois de gueules cassées quand on mentionne les soldats défigurés de la Première Guerre mondiale.