Phosphoglucomutase 1
La phosphoglucomutase 1 est l'une des phosphoglucomutases, enzymes qui catalyse la réaction : glucose-1-phosphate → glucose-6-phosphate. Le gène correspondant est le PGM1.
En médecine[modifier | modifier le code]
Son déficit peut donner une glycogènose musculaire[1]. La présentation est cependant très variable. Une luette bifide est présente chez trois quarts des patients[2]. Il n'existe pas d'atteinte cérébrale[3]. Une atteinte cardiaque peut survenir sous forme de cardiomyopathie dilatée[4]. Le polymorphisme de l'atteinte pourrait être expliqué par une glycosylation altérée de plusieurs protéines[2]. Une supplémentation en galactose pourrait améliorer cette glycosylation mais son efficacité clinique reste à démontrer[2].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- Stojkovic T, Vissing J, Petit F et al. Muscle glycogenosis due to phosphoglucomutase 1 deficiency, N Engl J Med, 2009;361:425-427
- Tegtmeyer LC, Rust S, van Scherpenzeel M et al. Multiple phenotypes in Phosphoglucomutase 1 deficiency, N Engl J Med, 2014;370:533-542
- Perez B, Medrano C, Ecay MJ et al. A novel congenital disorder of glycosylation type without central nervous system involvement caused by mutations in the phosphoglucomutase 1 gene, J Inherit Metab Dis, 2013;36:535-542
- Arimura T, Inagaki N, Hayashi T et al. Impaired binding of ZASP/Cypher with phosphoglucomutase 1 is associated with dilated cardiomyopathy, Cardiovasc Res, 2009;83:80-88
