Filamine A
La filamine A est la principale isoforme des filamines, protéines se fixant sur l'actine et stabilisant la structure tridimensionnelle de cette dernière. Son gène est le FLNA situé sur le chromosome X humain.
Rôles
Outre son rôle de stabilisation de l'actine, elle intervient dans les jonctions intercellulaires[1] et dans la fonction endothéliale[2].
Elle interagit avec le HIF-1α (« hypoxia-inducible factor-1α ») en cas d'hypoxie[3].
Génétique
La mutation de son gène est retrouvée dans plusieurs syndromes malformatifs[4] :
- le syndrome oto-palato-digital de type I et II ;
- la dysplasie frontométaphysaire ;
- le syndrome de Melnick-Needles ;
- l'hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X.
Elle peut également causer une valvulopathie cardiaque[5] ou une thrombopénie isolée[6].
Notes et références
- Feng YY, Chen MH, Moskowitz IP et al. Filamin A (flna) is required for cell-cell contact in vascular development and cardiac morphogenesis, Proc Natl Acad Sci USA, 2006;103:19836-19841
- Bandaru S, Grönros J, Redfors B et al. Deficiency of filamin A in endothelial cells impairs left ventricular remodelling after myocardial infarction, Cardiovasc Res, 2015;105:151-159
- Zheng X, Zhou X, Rouhi P et al. Hypoxia-induced and calpain-dependent cleavage of filamin A regulates the hypoxic response, Proc Natl Acad Sci USA, 2014;111:2560-2565
- Robertson SP, Twigg SR, Sutherland-Smith AJ et al. Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans, Nature Gen, 2003;33:487-491
- Kyndt F, Gueffet JP, Probst V et el. Mutations in the gene encoding filamin A as a cause for familial cardiac valvular dystrophy, Circulation, 2007;115:40-49
- Nurden P, Debili N, Coupry I et al. Thrombocytopenia resulting from mutations in filamin A can be expressed as an isolated syndrome, Blood, 2011;118:5928–5937
