Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich

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La dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich est une maladie génétique musculaire de transmission autosomique récessive en rapport avec des mutations des gènes COL6A1, COL6A2, COL6A3 codant le collagène type VI. Voir l'article.

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La dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich sur Orphanet

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