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« Errance diagnostique » : différence entre les versions

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L''''errance diagnostique''' est la période au cours de laquelle un [[Diagnostic (médecine)|diagnostic]] se fait attendre, ou simplement l'absence d'un diagnostic pertinent<ref name="universalis">{{lien web|url=http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-rares/1-l-errance-diagnostique|titre=Errance diagnostique|site=[[Encyclopædia Universalis]]}}</ref>.


L''''errance diagnostique''' (parfois dénommée « odyssée » thérapeutique)<ref>{{Article |prénom1=Mani |nom1=T. Valarmathi |titre=Introductory Chapter: Rare Diseases - Ending the Diagnostic Odyssey and Beginning the Therapeutic Odyssey |éditeur=IntechOpen |date=2021-09-22 |lire en ligne=http://dx.doi.org/10.5772/intechopen.99486 |consulté le=2024-02-06}}</ref> est la période au cours de laquelle un [[Diagnostic (médecine)|diagnostic]] se fait attendre, ou simplement l'absence d'un diagnostic pertinent<ref name="universalis">{{lien web|url=http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-rares/1-l-errance-diagnostique|titre=Errance diagnostique|site=[[Encyclopædia Universalis]]}}</ref>. Cette errance est source de souffrance pour le malade, ses proches et ses soignants, plus encore en cas d'erreur diagnostique délétère<ref name=ErranceDiag2016/> ; elle peut aussi être associée à une « errance thérapeutique »<ref>{{Article |prénom1=J. P. M. |nom1=Loget |prénom2=C. |nom2=Saint-Martin |prénom3=Y. |nom3=Renard |prénom4=P. |nom4=Bernard |titre=Parcours des soins des patients atteints d'une maladie de Verneuil au CHU : une grande errance |périodique=Annales de Dermatologie et de Vénéréologie |série=SI: Journées Dermatologiques de Paris 2015 |volume=142 |numéro=12, Supplement |pages=S579–S580 |date=2015-12-01 |issn=0151-9638 |doi=10.1016/j.annder.2015.10.332 |lire en ligne=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0151963815008807 |consulté le=2024-02-06}}</ref>.
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Elle se manifeste le plus souvent dans les cas de [[maladies rares]] face auxquelles un ou des médecins se trouvent dans l'incapacité de proposer un diagnostic, ou à l'opposé, sur des maladies plus répandues comme l'[[hémochromatose]] ou la [[myasthénie]]<ref name="universalis"/> (on parle alors de retard de diagnostic), ou encore dans des situations indéterminées d'affections non encore reconnues ou dont la réelle signification reste discutée<ref>{{Ouvrage|langue = anglais|auteur1 = Terra Zyporin|titre = Nameless Diseases|lieu =|éditeur = Rutgers University Press|année = 1992|pages totales =|isbn = 0-8135-1800-8|lire en ligne =|passage =}}</ref>.

Elle se manifeste notamment, mais pas uniquement, dans les cas des 6 000 à 7 000 [[maladies rares]] (de « modérément » à « très rares » face auxquelles un ou des médecins se trouvent dans l'incapacité de proposer un bon diagnostic. A l'opposé,il peut aussi s'agir de maladies plus répandues comme l'[[hémochromatose]] ou la [[myasthénie]] ou la [[maladie de Lyme]], mais qui semblent encore difficile à diagnostiquer<ref name="universalis"/> (on parle alors de retard de diagnostic). Dans le monde environ 300 millions de personnes sont touchés par une maladie rare<ref name=ErranceDiagBelg>Bertier M & Sandy T (2021) L'errance diagnostique dans les maladies rares en Belgique (seul le résumé est disponible). Mémoire Master UCL |url= https://dial.uclouvain.be/memoire/ucl/en/object/thesis%3A32904</ref>. En France, si chaque maladie rare ne touche "que" moins de 30 000 personnes, 3 à 4 millions de Français sont néanmoins concernés directement (parmi environ 30 millions de personnes touchées en Europe)<ref>{{Lien web |langue=fr-FR |titre=16ème Journée internationale maladies rares - MaRIH - Filière de santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques |url=http://web.archive.org/web/20240207103726/https://marih.fr/agenda/16eme-journee-internationale-maladies-rares/ |site=MaRIH |date=2024-02-28 |consulté le=2024-02-07}}</ref>. Dans le monde, l'errance diagnostique tend à diminuer, mais elle persiste notamment chez les personnes atteintes de maladies rares (avec un quart des personnes atteintes d'une maladie rare qui attend près de 4 ans avant le début d'une recherche du diagnostic)<ref>{{Lien web |prénom=Christine |nom=Fèvre-Pernet |titre=L'errance diagnostique en question dans les forums « maladies rares » : de la déconstruction de la figure de l'expert médical à la construction d'une expertise patient |url=http://dx.doi.org/10.4000/books.pufc.39862 |éditeur=Presses universitaires de Franche-Comté |date=2018 |isbn=978-2-84867-634-0 |consulté le=2024-02-06 |page=59–72}}</ref>.
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<br>Un cas particulier est celui des situations indéterminées d'affections réemergentes ou non encore reconnues, ou dont la réelle signification reste discutée<ref>{{Ouvrage|langue = anglais|auteur1 = Terra Zyporin|titre = Nameless Diseases|lieu =|éditeur = Rutgers University Press|année = 1992|pages totales =|isbn = 0-8135-1800-8|lire en ligne =|passage =}}</ref>.

Généralement, cette errance commence avec un temps de doute et d'incertitude quant à réalité, la sévérité de la maladie et de ses symptômes, temps plus ou moins long selon le délai d'apparition de symptômes et/ou de manifestations cliniques, suivi d'un second temps, celui nécessaire à l'obtention du diagnostic final, en moyenne 4 à 5 ans pour les personnes atteintes de maladies rares qui ont pu être diagnostiquée. Ce temps peut être modulé par la difficulté à diagnostiquer la maladie, mais aussi par l'offre de soins, l'accès aux professionnels de santé et aux spécialistes, les contraintes et délais de rendez vous pour les consultations, certaines restrictions financières imposées par les systèmes d'assurance, etc.<ref name=ErranceDiagBelg/>.

Le patient peut aussi sous-estimer ou mal interpréter ses symptômes, être confronté à une ou plusieurs « impasses diagnostiques » (qui {{Citation|résulte de l'échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l'ensemble des investigations disponibles en l'état de l'art. Elle concerne les malades atteints d'une forme atypique d'une maladie connue, ou d'une maladie dont la cause génétique ou autre n'a pas encore été reconnue}})<ref name=Faivre2020>{{Article |prénom1=Laurence |nom1=Faivre |prénom2=Antonio |nom2=Vitobello |prénom3=Magali |nom3=Padre |prénom4=Sylvie |nom4=Odent |titre=L'errance et l'impasse diagnostiques dans les maladies rares d'origine génétique: |périodique=Les Tribunes de la santé |volume=N° 62 |numéro=4 |pages=79–96 |date=2020-03-11 |issn=2678-9035 |doi=10.3917/seve1.062.0079 |lire en ligne=https://www.cairn.info/revue-les-tribunes-de-la-sante-2019-4-page-79.htm?ref=doi |consulté le=2024-02-07}}</ref> ; et/ou finir par abandonner sa demande de soin pour des raisons financières, ou faute d'avoir été entendu. Peu d'études internationales ont porté sur les facteurs des errances diagnostique et thérapeutiques et sur le ressenti de ces patients<ref name=ErranceDiagBelg/>. Et on ignore le nombre de patients qui n'ont jamais pu être correctement diagnostiqués, nombre qui pourrait bientôt être fortement réduit grâce à l'utilisation de l'[[Intelligence artificielle]] comme aide au diagnostic des maladies rares ou difficiles à diagnostiquer.

== Enjeux ==
Pouvoir nommer la maladie et confirmer aussi précocement que possible le diagnostic est un [[enjeu]] majeur de [[santé publique]] ; le « droit au bon diagnostic » est aussi une forte des associations de patients<ref>{{Article |prénom1=Sabina |nom1=Gainotti |prénom2=Deborah |nom2=Mascalzoni |prénom3=Virginie |nom3=Bros-Facer |prénom4=Carlo |nom4=Petrini |titre=Meeting Patients' Right to the Correct Diagnosis: Ongoing International Initiatives on Undiagnosed Rare Diseases and Ethical and Social Issues |périodique=International Journal of Environmental Research and Public Health |volume=15 |numéro=10 |pages=2072 |date=2018-09-21 |issn=1660-4601 |doi=10.3390/ijerph15102072 |lire en ligne=http://dx.doi.org/10.3390/ijerph15102072 |consulté le=2024-02-06}}</ref>.

c'est en effet la première étape de la prise en charge de la maladie par le patient, les soignants, ses proche, avec la construction d'un protocole de soin permettant d'espérer, à plus ou moins long terme un traitement et éventuellement un guérison<ref name=ErranceDiag2016/>. En cas de maladie rare, ce diagnostic permet au patient de contacter d'autres porteurs de la même maladie<ref name=ErranceDiag2016> Rapport d'enquête : ''L'errance diagnostique dans les maladies rares'' ; ERRADIAG : l'Alliance Maladies Rares, février 2016</ref>.
Selon le Pr. PR Jean-Pierre Grünfeld (Président de la [[Alliance Maladies rares]]), {{bloc citation|l'errance diagnostique fait le lit du retard au diagnostic, avec toutes ses conséquences psychologiques, sociales et économiques. L'errance s'accompagne d'erreurs diagnostiques et de préjudices. Réduire l'errance, c'est répondre à un problème de Santé publique. C'est supprimer des traitements inutiles et leur coût (donc éviter le gaspillage des ressources), et rendre plus précoce le recours au traitement adéquat, parfois curatif, toujours « supportif »}}. Durant la phase d'errance, le manque de diagnostic ou l'erreur de diagnostique peut conduire à des comportements inadaptés voire délétères ou blessants pour le malade de la part de son entourage, son employeur, etc. Le retard de diagnostic induit par l'errance retarde aussi le [[conseil génétique]] (précieux pour faire un enfant, informer d'autres membres de la famille des risques qu'il court éventuellement, etc.)<ref name=ErranceDiag2016p83> Rapport d'enquête : ''[https://www.myobase.org/index.php?lvl=notice_display&id=60512 L'errance diagnostique dans les maladies rares]'' ; ERRADIAG : l'Alliance Maladies Rares, février 2016 ; voir p. 83</ref>.

== Statistiques ==
En [[2015]], une évaluation parue dans [[New England Journal of Medicine]] alertait sur le fait qu'aux Etats-Unis, 12 millions d'adultes sont victimes d'erreurs de diagnostic.

En 2016, l'[[Alliance Maladies rares]] (qui en France regroupe plus de 200 associations de patients) a publié une étude (''ERRADIAG'') sur l'errance diagnostique<ref name=Notice>{{Lien web |nom=Alliance Maladies|titre=L'errance diagnostique dans les maladies rares : Enquête de l'Alliance Maladies Rares |url=https://www.myobase.org/index.php?lvl=notice_display&id=60512 |date=2016-10-02 |consulté le=2024-02-06}}</ref>. Elle s'est basée sur les réponses de 844 patients atteints de 22 maladies rares, qui ont été interrogés via un questionnaire produit avec le concours de méthodologistes du [[CNRS]] et de l'[[INSERM]]<ref name=ErranceDiag2016/>.

Cette étude a conclu que, grâce notamment aux progrès de la médecine, aux Plans nationaux ''maladies rares''<ref>Ministère de la santé et des solidarités. Plan National Maladies Rares 2018-2022. https://
solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_national_maladies_rares_2018-2022.pdf, consulté le 30
septembre 2018.</ref> et aux centres de références, de réels progrès ont été faits (ex : « 34 % de ces patients - déjà diagnostiqués - ont attendu de moins de 6 mois pour connaitre le nom de leur maladie, et chez 50% d'entre eux, leurs symptômes ont été pris en charge dans la première année)<ref name=ErranceDiag2016/>. L'autre moitié sera néanmoins encore traitée plus tardivement cependant (ex : 22 % des 844 patients ont attendu plus de cinq ans pour connaitre leur maladie, 25% des répondants ont attendu près de quatre ans avant que la recherche de leur diagnostic ne débute, avec une inégalité de genre et d'âge (les hommes adultes ont été diagnostiqué en moins de 2 ans, contre plus de 5 ans pour les filles de 2 à 18 ans<ref name=ErranceDiag2016/>.
<br>37 % des patients interrogés ont estimé avoir subi une ou plusieurs erreurs de diagnostic dans leur parcours et un quart ont du consulter 5 médecins ou plus pour recevoir leur diagnostic<ref name=ErranceDiag2016/>.
<br>Pour plus de 50% des répondants, cette errance a été source de préjudices physiques et/ou psychiques. Près d'un tiers des interrogés disent avoir eu un conseil génétique retardé à cause de cette errance<ref name=ErranceDiag2016/>.

Une résultat surprenant a été que (pour ces maladies, et pour le cas de la France), l'errance diagnostique ne semble pas (ou peu) varier selon le contexte social, de richesse ou territorial, mais peut être selon le niveau d'éducation<ref name=ErranceDiag2016/>.

== Pour raccourcir l'errance ==
Au début des années 2020, la lutte contre l'errance et l'impasse diagnostique sont une action prioritaire du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3)<ref name=ErranceImpasse>{{Lien web |langue=fr-FR |titre=Errance & Impasse diagnostiques - MaRIH - Filière de santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques |url=http://web.archive.org/web/20240207102115/https://marih.fr/banque-nationale-de-donnees-maladies-rares/errance-impasse-diagnostiques/ |site=MaRIH |date=2024-01-26 |consulté le=2024-02-07}}</ref>. Ce plan fixe l'objectif que {{Citation|toutes les personnes malades souffrant de maladies rares aient reçu un diagnostic précis un an après la première consultation médicale spécialisée et puissent bénéficier des soins et thérapies disponibles}}, et que {{Citation|les seuls malades sans diagnostic précis au plus tard un an après la première consultation d'un spécialiste se limitent à ceux pour lesquels l'état de l'art scientifique et technique ne permet pas d'aboutir à un diagnostic précis (...) tous les malades en impasse diagnostique entrent dans un programme global coordonné de diagnostic et de recherche}}<ref name=Faivre2020/>.

Il faudrait d'abord, selon la [[Alliance Maladies rares]], lever un premier obstacle qui est la difficulté, pour les porteurs de maladies rares ou de maladies difficiles à diagnostiquer, à être véritablement entendus par les médecins. Souvent, ces derniers ne prennent pas ou mal en compte certains symptômes en les considérant seulement comme des plaintes, voire en déniant la réalité de la maladie et/ou en « psychiatrisant » le patient, une tendance plus fréquente quand le patient est une femme ou un enfant<ref name=ErranceDiag2016p8> Rapport d'enquête : ''[https://www.myobase.org/index.php?lvl=notice_display&id=60512 L'errance diagnostique dans les maladies rares]'' ; ERRADIAG : l'Alliance Maladies Rares, février 2016 ; voir page 8/102</ref>.

Il faut aussi améliorer la formation et l'information des professionnels de santé, et une meilleure communication entre eux. Le [[cinéma]] pourrait aussi contribuer à mieux faire connaitre certaines maladies rares<ref>{{Article |prénom1=Jan |nom1=Domaradzki |titre=Treating rare diseases with the cinema: Can popular movies enhance public understanding of rare diseases? |périodique=Orphanet Journal of Rare Diseases |volume=17 |numéro=1 |date=2022-03-05 |issn=1750-1172 |doi=10.1186/s13023-022-02269-x |lire en ligne=http://dx.doi.org/10.1186/s13023-022-02269-x |consulté le=2024-02-06}}</ref>.

La recherche du diagnostic débute souvent chez le [[médecin généraliste]] qui devrait pouvoir plus facilement et rapidement identifier les bons référents, dont en s'appuyant sur les nouvelles technologies de l'information.
<br>Vers 2015 : 39 % des diagnostics confirmés le sont par des Centres de référence et des « Centres de compétences maladies rares »<ref name=ErranceDiag2016/>.

Les Associations de patients contribuent de leur côté à informer et sensibiliser la population -"Qui connaît mieux une maladie rare qu'une famille touchée ?")<ref name=ErranceDiag2016/>

Selon Tiphaine Detoudeville (2018), face à un tableau clinique inhabituel, le médecin devrait {{Citation|Écouter attentivement l'histoire du malade, oser dire « je ne sais pas » et avoir un doute}}, une étape néessaire pour accélérer l'envoi du malade vers es structures spécialisée dans les maladies rares. Tiphaine Detoudeville (2018) évoque un projet de [[serious game]] ("Docdoc") se proposant d'enseigner ce type de doute aux étudiants en médecine. Selon elle, {{Citation|la lutte contre l'errance diagnostique doit être multidisciplinaire et multipartite}}<ref name=TheseTiphaineDetoudeville2018>{{Article |langue=fr |prénom1=Tiphaine |nom1=Detoudeville |titre=L'errance diagnostique dans les maladies rares |pages=121 |date=2018-10-26 |lire en ligne=https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01932874 |consulté le=2024-02-06}}</ref>

=== Apports de la génomique ===
Le Plan ''France Médecine Génomique 202''5 vise à développer les techniques diagnostics moléculaires pour l'ensemble des patients porteurs de maladies rares. Son objectif est qu'un séquençage du génome puisse être proposé à tout patients qui en aurait l'indication, à une échéance de cinq ans. Les techniques de [[séquençage haut-débit]] du [[génome humain]] sont l'une des solutions récentes à l'impasse diagnostique<ref name=ErranceImpasse/>.
=== Apports de l'Intelligence artificielle ===
Dans les années 2020, l'[[intelligence artificielle]] (IA) acquiert le potentiel de fortement réduire l'errance diagnostique et de mieux adapter et personnaliser les traitements, notamment pour les maladies rares, y compris dans les pays en développement qui manquent de réseaux d'experts :

Par exemple,
* l'outil de prédiagnostic « ''AccelRare'' » est destiné à aider les médecins de ville à confirmer ou écarter la piste d'une maladie rare face à des symptômes atypiques.
* l'[[Institut national de la santé et de la recherche médicale]] (Inserm)<ref name=Inserm2023>{{Lien web |langue=fr-FR |titre=Intelligence artificielle : va-t-elle remplacer le diagnostic médical ? · Inserm, La science pour la santé |url=https://web.archive.org/web/20230927190727/https://www.inserm.fr/actualite/intelligence-artificielle-va-t-elle-remplacer-le-diagnostic-medical/ |site=Inserm |date=13/07/2023 |consulté le=2024-02-07}}</ref> et de nombreuses études ont confirmé que l'IA peut grandement améliorer le diagnostic et le pronostic, notamment en [[radiologie]], en [[dermatologie]], ou encore en [[ophtalmologie]], en détectant des indices invisibles ou difficilement repérables par l'humain<ref name=Inserm2023/>. Ceci pose des questions éthiques, juridiques et techniques nouvelles : quid des responsabilités en cas d'échec de l'IA ?, des moyens de détecter des "faux postifis" ? des données de santé (réelles ou synthétiques) à utiliser pour l'[[deep learning|entrainer]]<ref name=Inserm2023/>? (la base de données ''[[SNIIRAM]]'' maintenant intégrée au [[Données de santé|SNDS]], stocke toutes les prescriptions de médicaments, la description des maladies et les actes hospitaliers, mais parce que créée pour l'économie hospitalière, elle est imprécise sur les diagnostics) ; quid des effets sur la relation médecin-patient et la liberté et l'autonomie de décision du médecin et du patient ? des risques, limites et possibles biais de l'IA ; d'une formation adaptée des médecins et personnels médicaux ? <ref name=Inserm2023/>... L'IA peut indiscutablement libérer du temps pour les interactions entre le médecin et son patient, mais il n'y pas encore de procédures robustes et consensuelle de test pour les IA d'assistance au diagnostic (comme on teste les médicaments ou les machines d'imagerie médicale)<ref name=Inserm2023/> ; En outre, {{Citation|pour être acceptables ou légitimes, voire pour être écartées car jugées non pertinentes, les décisions de l'algorithme doivent pouvoir être comprises, donc expliquées}}, ce que toutes les IA ne permettent pas de faire<ref>{{Lien web |langue=fr-FR |titre=Intelligence artificielle et santé | Inserm, La science pour la santé |url=https://web.archive.org/web/20240127033405/https://www.inserm.fr/dossier/intelligence-artificielle-et-sante/ |site=Inserm |consulté le=2024-02-07}}</ref>.
* Aux Urgences, l'IA est testée dans certains hôpitaux, à titre expérimental, pour aider le service à mieux et plus rapidement orienter les patients<ref name=Inserm2023/> ;
* ''BaMaRa4'' : cet outil vise à quantifier et analyser l'« impasse diagnostique » au niveau national, afin notamment de réduire l'impasse diagnostique, et de la mesurer et l'analyser au niveau français. Mais pour cela, il faut que les données des patients atteints de maladies rares y soient renseignées et que tous les patients en impasse diagnostique soient correctement identifiés (ce à quoi sert l'outil BaMaRa).

Il nécessite cependant que les données des patients atteints de maladies rares y soient bien renseignées, et que tous les patients en impasse diagnostique soient correctement identifiés.

== Dédiagnostiquer ==
Une fois qu'il a été posé, il peut être parfois difficile de sortir d'un diagnostic mal posé. Certains auteurs proposent un nouveau cadre (le « ''dédiagnostic'' ») visant à supprimer les diagnostics qui ne contribuent pas à réduire la souffrance des personnes, afin de permettre, si possible, qu'elles soient moins malades ; ces auteurs s'inscrivent généralement dans une démarche plus large, de réévaluation de l'efficacité de certains protocoles thérapeutiques et de diagnostic<ref>{{Article |langue=en |prénom1=Iestyn |nom1=Williams |prénom2=Jenny |nom2=Harlock |prénom3=Glenn |nom3=Robert |prénom4=Russell |nom4=Mannion |titre=Decommissioning health care: identifying best practice through primary and secondary research – a prospective mixed-methods study |périodique=Health Services and Delivery Research |volume=5 |numéro=22 |pages=1–194 |date=2017-07 |issn=2050-4349 |issn2=2050-4357 |doi=10.3310/hsdr05220 |lire en ligne=https://www.journalslibrary.nihr.ac.uk/hsdr/hsdr05220 |consulté le=2024-02-07}}</ref><ref>{{Article |prénom1=Bjørn |nom1=Hofmann |titre=Back to Basics: Overdiagnosis Is About Unwarranted Diagnosis |périodique=American Journal of Epidemiology |volume=188 |numéro=10 |pages=1812–1817 |date=2019-06-25 |issn=0002-9262 |issn2=1476-6256 |doi=10.1093/aje/kwz148 |lire en ligne=http://dx.doi.org/10.1093/aje/kwz148 |consulté le=2024-02-07}}</ref> et médicaments et diminution de [[surmédicalisation]] là où elle est manifeste, et notamment de lutte contre la surmédicalisation<ref>{{Article |prénom1=Daniel J. |nom1=Morgan |prénom2=Sanket S. |nom2=Dhruva |prénom3=Eric R. |nom3=Coon |prénom4=Scott M. |nom4=Wright |titre=2017 Update on Medical Overuse |périodique=JAMA Internal Medicine |volume=178 |numéro=1 |pages=110 |date=2018-01-01 |issn=2168-6106 |doi=10.1001/jamainternmed.2017.4361 |lire en ligne=http://dx.doi.org/10.1001/jamainternmed.2017.4361 |consulté le=2024-02-07}}</ref> ou surutilisation de médicaments (''« déprescription »'')<ref>{{Article |prénom1=Marianne |nom1=Lea |prénom2=Bjørn Morten |nom2=Hofmann |titre=Dediagnosing – a novel framework for making people less ill |périodique=European Journal of Internal Medicine |volume=95 |pages=17–23 |date=2022-01 |issn=0953-6205 |doi=10.1016/j.ejim.2021.07.011 |lire en ligne=http://dx.doi.org/10.1016/j.ejim.2021.07.011 |consulté le=2024-02-07}}</ref>.


== Références ==
== Références ==
{{Références}}
{{Références}}

== Voir aussi ==
=== Articles connexes ==
* [[Maladies rares]]
* [[Diagnostic médical]]

=== Infographie ===
* [https://www.cairn.info/revue-les-tribunes-de-la-sante-2019-4-page-79.htm Représentation du parcours d’un patient en errance diagnostique], avec les étapes et sentiments rencontrés, le cheminement vers l’impasse et les perspectives potentielles, réalisé par la filière AnDDI-Rares (filière nationale de santé anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares) et l’ASDU (Association sans diagnostic et unique)

=== Bibliographie ===
* Bertier M & Sandy T (2021) L'errance diagnostique dans les maladies rares en Belgique (seul le résumé est disponible). Mémoire Master UCL |url= https://dial.uclouvain.be/memoire/ucl/en/object/thesis%3A32904
* Black, N., Martineau, F., & Manacorda, T. (2015). Diagnostic odyssey for rare diseases: exploration of potential indicators. Policy Innovation Research Unit (PIRU).
* {{Article |prénom1=Moeko |nom1=Isono |prénom2=Minori |nom2=Kokado |prénom3=Kazuto |nom3=Kato |titre=Why does it take so long for rare disease patients to get an accurate diagnosis?—A qualitative investigation of patient experiences of hereditary angioedema |périodique=PLOS ONE |volume=17 |numéro=3 |pages=e0265847 |date=2022-03-18 |issn=1932-6203 |doi=10.1371/journal.pone.0265847 |lire en ligne=http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0265847 |consulté le=2024-02-06}}


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Version du 7 février 2024 à 13:24

Cet article est une ébauche concernant la médecine.

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Page d’aide sur l’homonymie

Pour les articles homonymes, voir Errance (homonymie).

L'errance diagnostique (parfois dénommée « odyssée » thérapeutique)[1] est la période au cours de laquelle un diagnostic se fait attendre, ou simplement l'absence d'un diagnostic pertinent[2]. Cette errance est source de souffrance pour le malade, ses proches et ses soignants, plus encore en cas d'erreur diagnostique délétère[3] ; elle peut aussi être associée à une « errance thérapeutique »[4].

Elle se manifeste notamment, mais pas uniquement, dans les cas des 6 000 à 7 000 maladies rares (de « modérément » à « très rares » face auxquelles un ou des médecins se trouvent dans l'incapacité de proposer un bon diagnostic. A l'opposé,il peut aussi s'agir de maladies plus répandues comme l'hémochromatose ou la myasthénie ou la maladie de Lyme, mais qui semblent encore difficile à diagnostiquer[2] (on parle alors de retard de diagnostic). Dans le monde environ 300 millions de personnes sont touchés par une maladie rare[5]. En France, si chaque maladie rare ne touche "que" moins de 30 000 personnes, 3 à 4 millions de Français sont néanmoins concernés directement (parmi environ 30 millions de personnes touchées en Europe)[6]. Dans le monde, l'errance diagnostique tend à diminuer, mais elle persiste notamment chez les personnes atteintes de maladies rares (avec un quart des personnes atteintes d'une maladie rare qui attend près de 4 ans avant le début d'une recherche du diagnostic)[7].
Un cas particulier est celui des situations indéterminées d'affections réemergentes ou non encore reconnues, ou dont la réelle signification reste discutée[8].

Généralement, cette errance commence avec un temps de doute et d'incertitude quant à réalité, la sévérité de la maladie et de ses symptômes, temps plus ou moins long selon le délai d'apparition de symptômes et/ou de manifestations cliniques, suivi d'un second temps, celui nécessaire à l'obtention du diagnostic final, en moyenne 4 à 5 ans pour les personnes atteintes de maladies rares qui ont pu être diagnostiquée. Ce temps peut être modulé par la difficulté à diagnostiquer la maladie, mais aussi par l'offre de soins, l'accès aux professionnels de santé et aux spécialistes, les contraintes et délais de rendez vous pour les consultations, certaines restrictions financières imposées par les systèmes d'assurance, etc.[5].

Le patient peut aussi sous-estimer ou mal interpréter ses symptômes, être confronté à une ou plusieurs « impasses diagnostiques » (qui « résulte de l'échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l'ensemble des investigations disponibles en l'état de l'art. Elle concerne les malades atteints d'une forme atypique d'une maladie connue, ou d'une maladie dont la cause génétique ou autre n'a pas encore été reconnue »)[9] ; et/ou finir par abandonner sa demande de soin pour des raisons financières, ou faute d'avoir été entendu. Peu d'études internationales ont porté sur les facteurs des errances diagnostique et thérapeutiques et sur le ressenti de ces patients[5]. Et on ignore le nombre de patients qui n'ont jamais pu être correctement diagnostiqués, nombre qui pourrait bientôt être fortement réduit grâce à l'utilisation de l'Intelligence artificielle comme aide au diagnostic des maladies rares ou difficiles à diagnostiquer.

Enjeux

Pouvoir nommer la maladie et confirmer aussi précocement que possible le diagnostic est un enjeu majeur de santé publique ; le « droit au bon diagnostic » est aussi une forte des associations de patients[10].

c'est en effet la première étape de la prise en charge de la maladie par le patient, les soignants, ses proche, avec la construction d'un protocole de soin permettant d'espérer, à plus ou moins long terme un traitement et éventuellement un guérison[3]. En cas de maladie rare, ce diagnostic permet au patient de contacter d'autres porteurs de la même maladie[3].

Selon le Pr. PR Jean-Pierre Grünfeld (Président de la Alliance Maladies rares),

« l'errance diagnostique fait le lit du retard au diagnostic, avec toutes ses conséquences psychologiques, sociales et économiques. L'errance s'accompagne d'erreurs diagnostiques et de préjudices. Réduire l'errance, c'est répondre à un problème de Santé publique. C'est supprimer des traitements inutiles et leur coût (donc éviter le gaspillage des ressources), et rendre plus précoce le recours au traitement adéquat, parfois curatif, toujours « supportif » »

. Durant la phase d'errance, le manque de diagnostic ou l'erreur de diagnostique peut conduire à des comportements inadaptés voire délétères ou blessants pour le malade de la part de son entourage, son employeur, etc. Le retard de diagnostic induit par l'errance retarde aussi le conseil génétique (précieux pour faire un enfant, informer d'autres membres de la famille des risques qu'il court éventuellement, etc.)[11].

Statistiques

En 2015, une évaluation parue dans New England Journal of Medicine alertait sur le fait qu'aux Etats-Unis, 12 millions d'adultes sont victimes d'erreurs de diagnostic.

En 2016, l'Alliance Maladies rares (qui en France regroupe plus de 200 associations de patients) a publié une étude (ERRADIAG) sur l'errance diagnostique[12]. Elle s'est basée sur les réponses de 844 patients atteints de 22 maladies rares, qui ont été interrogés via un questionnaire produit avec le concours de méthodologistes du CNRS et de l'INSERM[3].

Cette étude a conclu que, grâce notamment aux progrès de la médecine, aux Plans nationaux maladies rares[13] et aux centres de références, de réels progrès ont été faits (ex : « 34 % de ces patients - déjà diagnostiqués - ont attendu de moins de 6 mois pour connaitre le nom de leur maladie, et chez 50% d'entre eux, leurs symptômes ont été pris en charge dans la première année)[3]. L'autre moitié sera néanmoins encore traitée plus tardivement cependant (ex : 22 % des 844 patients ont attendu plus de cinq ans pour connaitre leur maladie, 25% des répondants ont attendu près de quatre ans avant que la recherche de leur diagnostic ne débute, avec une inégalité de genre et d'âge (les hommes adultes ont été diagnostiqué en moins de 2 ans, contre plus de 5 ans pour les filles de 2 à 18 ans[3].
37 % des patients interrogés ont estimé avoir subi une ou plusieurs erreurs de diagnostic dans leur parcours et un quart ont du consulter 5 médecins ou plus pour recevoir leur diagnostic[3].
Pour plus de 50% des répondants, cette errance a été source de préjudices physiques et/ou psychiques. Près d'un tiers des interrogés disent avoir eu un conseil génétique retardé à cause de cette errance[3].

Une résultat surprenant a été que (pour ces maladies, et pour le cas de la France), l'errance diagnostique ne semble pas (ou peu) varier selon le contexte social, de richesse ou territorial, mais peut être selon le niveau d'éducation[3].

Pour raccourcir l'errance

Au début des années 2020, la lutte contre l'errance et l'impasse diagnostique sont une action prioritaire du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3)[14]. Ce plan fixe l'objectif que « toutes les personnes malades souffrant de maladies rares aient reçu un diagnostic précis un an après la première consultation médicale spécialisée et puissent bénéficier des soins et thérapies disponibles », et que « les seuls malades sans diagnostic précis au plus tard un an après la première consultation d'un spécialiste se limitent à ceux pour lesquels l'état de l'art scientifique et technique ne permet pas d'aboutir à un diagnostic précis (...) tous les malades en impasse diagnostique entrent dans un programme global coordonné de diagnostic et de recherche »[9].

Il faudrait d'abord, selon la Alliance Maladies rares, lever un premier obstacle qui est la difficulté, pour les porteurs de maladies rares ou de maladies difficiles à diagnostiquer, à être véritablement entendus par les médecins. Souvent, ces derniers ne prennent pas ou mal en compte certains symptômes en les considérant seulement comme des plaintes, voire en déniant la réalité de la maladie et/ou en « psychiatrisant » le patient, une tendance plus fréquente quand le patient est une femme ou un enfant[15].

Il faut aussi améliorer la formation et l'information des professionnels de santé, et une meilleure communication entre eux. Le cinéma pourrait aussi contribuer à mieux faire connaitre certaines maladies rares[16].

La recherche du diagnostic débute souvent chez le médecin généraliste qui devrait pouvoir plus facilement et rapidement identifier les bons référents, dont en s'appuyant sur les nouvelles technologies de l'information.
Vers 2015 : 39 % des diagnostics confirmés le sont par des Centres de référence et des « Centres de compétences maladies rares »[3].

Les Associations de patients contribuent de leur côté à informer et sensibiliser la population -"Qui connaît mieux une maladie rare qu'une famille touchée ?")[3]

Selon Tiphaine Detoudeville (2018), face à un tableau clinique inhabituel, le médecin devrait « Écouter attentivement l'histoire du malade, oser dire « je ne sais pas » et avoir un doute », une étape néessaire pour accélérer l'envoi du malade vers es structures spécialisée dans les maladies rares. Tiphaine Detoudeville (2018) évoque un projet de serious game ("Docdoc") se proposant d'enseigner ce type de doute aux étudiants en médecine. Selon elle, « la lutte contre l'errance diagnostique doit être multidisciplinaire et multipartite »[17]

Apports de la génomique

Le Plan France Médecine Génomique 2025 vise à développer les techniques diagnostics moléculaires pour l'ensemble des patients porteurs de maladies rares. Son objectif est qu'un séquençage du génome puisse être proposé à tout patients qui en aurait l'indication, à une échéance de cinq ans. Les techniques de séquençage haut-débit du génome humain sont l'une des solutions récentes à l'impasse diagnostique[14].

Apports de l'Intelligence artificielle

Dans les années 2020, l'intelligence artificielle (IA) acquiert le potentiel de fortement réduire l'errance diagnostique et de mieux adapter et personnaliser les traitements, notamment pour les maladies rares, y compris dans les pays en développement qui manquent de réseaux d'experts :

Par exemple,

  • l'outil de prédiagnostic « AccelRare » est destiné à aider les médecins de ville à confirmer ou écarter la piste d'une maladie rare face à des symptômes atypiques.
  • l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm)[18] et de nombreuses études ont confirmé que l'IA peut grandement améliorer le diagnostic et le pronostic, notamment en radiologie, en dermatologie, ou encore en ophtalmologie, en détectant des indices invisibles ou difficilement repérables par l'humain[18]. Ceci pose des questions éthiques, juridiques et techniques nouvelles : quid des responsabilités en cas d'échec de l'IA ?, des moyens de détecter des "faux postifis" ? des données de santé (réelles ou synthétiques) à utiliser pour l'entrainer[18]? (la base de données SNIIRAM maintenant intégrée au SNDS, stocke toutes les prescriptions de médicaments, la description des maladies et les actes hospitaliers, mais parce que créée pour l'économie hospitalière, elle est imprécise sur les diagnostics) ; quid des effets sur la relation médecin-patient et la liberté et l'autonomie de décision du médecin et du patient ? des risques, limites et possibles biais de l'IA ; d'une formation adaptée des médecins et personnels médicaux ? [18]... L'IA peut indiscutablement libérer du temps pour les interactions entre le médecin et son patient, mais il n'y pas encore de procédures robustes et consensuelle de test pour les IA d'assistance au diagnostic (comme on teste les médicaments ou les machines d'imagerie médicale)[18] ; En outre, « pour être acceptables ou légitimes, voire pour être écartées car jugées non pertinentes, les décisions de l'algorithme doivent pouvoir être comprises, donc expliquées », ce que toutes les IA ne permettent pas de faire[19].
  • Aux Urgences, l'IA est testée dans certains hôpitaux, à titre expérimental, pour aider le service à mieux et plus rapidement orienter les patients[18] ;
  • BaMaRa4 : cet outil vise à quantifier et analyser l'« impasse diagnostique » au niveau national, afin notamment de réduire l'impasse diagnostique, et de la mesurer et l'analyser au niveau français. Mais pour cela, il faut que les données des patients atteints de maladies rares y soient renseignées et que tous les patients en impasse diagnostique soient correctement identifiés (ce à quoi sert l'outil BaMaRa).

Il nécessite cependant que les données des patients atteints de maladies rares y soient bien renseignées, et que tous les patients en impasse diagnostique soient correctement identifiés.

Dédiagnostiquer

Une fois qu'il a été posé, il peut être parfois difficile de sortir d'un diagnostic mal posé. Certains auteurs proposent un nouveau cadre (le « dédiagnostic ») visant à supprimer les diagnostics qui ne contribuent pas à réduire la souffrance des personnes, afin de permettre, si possible, qu'elles soient moins malades ; ces auteurs s'inscrivent généralement dans une démarche plus large, de réévaluation de l'efficacité de certains protocoles thérapeutiques et de diagnostic[20][21] et médicaments et diminution de surmédicalisation là où elle est manifeste, et notamment de lutte contre la surmédicalisation[22] ou surutilisation de médicaments (« déprescription »)[23].

Références

  1. ↑ Mani T. Valarmathi, « Introductory Chapter: Rare Diseases - Ending the Diagnostic Odyssey and Beginning the Therapeutic Odyssey », {{Article}} : paramètre « périodique » manquant, IntechOpen,‎ (lire en ligne, consulté le )
  2. ↑ a et b « Errance diagnostique », sur Encyclopædia Universalis
  3. ↑ a b c d e f g h i j et k Rapport d'enquête : L'errance diagnostique dans les maladies rares ; ERRADIAG : l'Alliance Maladies Rares, février 2016
  4. ↑ J. P. M. Loget, C. Saint-Martin, Y. Renard et P. Bernard, « Parcours des soins des patients atteints d'une maladie de Verneuil au CHU : une grande errance », Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, sI: Journées Dermatologiques de Paris 2015, vol. 142, no 12, Supplement,‎ , S579–S580 (ISSN 0151-9638, DOI 10.1016/j.annder.2015.10.332, lire en ligne, consulté le )
  5. ↑ a b et c Bertier M & Sandy T (2021) L'errance diagnostique dans les maladies rares en Belgique (seul le résumé est disponible). Mémoire Master UCL |url= https://dial.uclouvain.be/memoire/ucl/en/object/thesis%3A32904
  6. ↑ « 16ème Journée internationale maladies rares - MaRIH - Filière de santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques », sur MaRIH, (consulté le )
  7. ↑ Christine Fèvre-Pernet, « L'errance diagnostique en question dans les forums « maladies rares » : de la déconstruction de la figure de l'expert médical à la construction d'une expertise patient », Presses universitaires de Franche-Comté, (ISBN 978-2-84867-634-0, consulté le ), p. 59–72
  8. ↑ (en) Terra Zyporin, Nameless Diseases, Rutgers University Press, (ISBN 0-8135-1800-8)
  9. ↑ a et b Laurence Faivre, Antonio Vitobello, Magali Padre et Sylvie Odent, « L'errance et l'impasse diagnostiques dans les maladies rares d'origine génétique: », Les Tribunes de la santé, vol. N° 62, no 4,‎ , p. 79–96 (ISSN 2678-9035, DOI 10.3917/seve1.062.0079, lire en ligne, consulté le )
  10. ↑ Sabina Gainotti, Deborah Mascalzoni, Virginie Bros-Facer et Carlo Petrini, « Meeting Patients' Right to the Correct Diagnosis: Ongoing International Initiatives on Undiagnosed Rare Diseases and Ethical and Social Issues », International Journal of Environmental Research and Public Health, vol. 15, no 10,‎ , p. 2072 (ISSN 1660-4601, DOI 10.3390/ijerph15102072, lire en ligne, consulté le )
  11. ↑ Rapport d'enquête : L'errance diagnostique dans les maladies rares ; ERRADIAG : l'Alliance Maladies Rares, février 2016 ; voir p. 83
  12. ↑ Alliance Maladies, « L'errance diagnostique dans les maladies rares : Enquête de l'Alliance Maladies Rares », (consulté le )
  13. ↑ Ministère de la santé et des solidarités. Plan National Maladies Rares 2018-2022. https:// solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_national_maladies_rares_2018-2022.pdf, consulté le 30 septembre 2018.
  14. ↑ a et b « Errance & Impasse diagnostiques - MaRIH - Filière de santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques », sur MaRIH, (consulté le )
  15. ↑ Rapport d'enquête : L'errance diagnostique dans les maladies rares ; ERRADIAG : l'Alliance Maladies Rares, février 2016 ; voir page 8/102
  16. ↑ Jan Domaradzki, « Treating rare diseases with the cinema: Can popular movies enhance public understanding of rare diseases? », Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 17, no 1,‎ (ISSN 1750-1172, DOI 10.1186/s13023-022-02269-x, lire en ligne, consulté le )
  17. ↑ Tiphaine Detoudeville, « L'errance diagnostique dans les maladies rares », {{Article}} : paramètre « périodique » manquant,‎ , p. 121 (lire en ligne, consulté le )
  18. ↑ a b c d e et f « Intelligence artificielle : va-t-elle remplacer le diagnostic médical ? · Inserm, La science pour la santé », sur Inserm, (consulté le )
  19. ↑ « Intelligence artificielle et santé », sur Inserm (consulté le )
  20. ↑ (en) Iestyn Williams, Jenny Harlock, Glenn Robert et Russell Mannion, « Decommissioning health care: identifying best practice through primary and secondary research – a prospective mixed-methods study », Health Services and Delivery Research, vol. 5, no 22,‎ , p. 1–194 (ISSN 2050-4349 et 2050-4357, DOI 10.3310/hsdr05220, lire en ligne, consulté le )
  21. ↑ Bjørn Hofmann, « Back to Basics: Overdiagnosis Is About Unwarranted Diagnosis », American Journal of Epidemiology, vol. 188, no 10,‎ , p. 1812–1817 (ISSN 0002-9262 et 1476-6256, DOI 10.1093/aje/kwz148, lire en ligne, consulté le )
  22. ↑ Daniel J. Morgan, Sanket S. Dhruva, Eric R. Coon et Scott M. Wright, « 2017 Update on Medical Overuse », JAMA Internal Medicine, vol. 178, no 1,‎ , p. 110 (ISSN 2168-6106, DOI 10.1001/jamainternmed.2017.4361, lire en ligne, consulté le )
  23. ↑ Marianne Lea et Bjørn Morten Hofmann, « Dediagnosing – a novel framework for making people less ill », European Journal of Internal Medicine, vol. 95,‎ , p. 17–23 (ISSN 0953-6205, DOI 10.1016/j.ejim.2021.07.011, lire en ligne, consulté le )

Voir aussi

= Articles connexes

Infographie

  • Représentation du parcours d’un patient en errance diagnostique, avec les étapes et sentiments rencontrés, le cheminement vers l’impasse et les perspectives potentielles, réalisé par la filière AnDDI-Rares (filière nationale de santé anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares) et l’ASDU (Association sans diagnostic et unique)

Bibliographie

  • Bertier M & Sandy T (2021) L'errance diagnostique dans les maladies rares en Belgique (seul le résumé est disponible). Mémoire Master UCL |url= https://dial.uclouvain.be/memoire/ucl/en/object/thesis%3A32904
  • Black, N., Martineau, F., & Manacorda, T. (2015). Diagnostic odyssey for rare diseases: exploration of potential indicators. Policy Innovation Research Unit (PIRU).
  • Moeko Isono, Minori Kokado et Kazuto Kato, « Why does it take so long for rare disease patients to get an accurate diagnosis?—A qualitative investigation of patient experiences of hereditary angioedema », PLOS ONE, vol. 17, no 3,‎ , e0265847 (ISSN 1932-6203, DOI 10.1371/journal.pone.0265847, lire en ligne, consulté le )
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