Microcéphalie

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Image IRM d'un individu normal (à gauche) et d'un patient atteint de microcéphalie due à une mutation du gène ASPM

La microcéphalie est une anomalie de la croissance de la boîte crânienne avec un diamètre de la tête inférieur à la normale, qui se surveille avec les courbes de croissance de l'enfant (Périmètre crânien). Elle peut être congénitale ou apparaître dans les premières années de la vie. De nombreuses causes peuvent être à l'origine d'un développement anormal du cerveau, dont des syndromes liés à des anomalies chromosomiques. Une mutation du gène ASPM cause une microcéphalie autosomale récessive.