Microcéphalie

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Microcéphalie

Classification et ressources externes

Description de cette image, également commentée ci-après

Comparaison du profil d'un bébé microcéphale (à gauche), et d'un bébé au crâne normal (à droite)

CIM-10 Q02
CIM-9 742.1
OMIM 251200
DiseasesDB 22629
MedlinePlus 003272
MeSH D008831
Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale
Image IRM d'un individu normal (à gauche) et d'un patient atteint de microcéphalie due à une mutation du gène ASPM

La notion de microcéphalie désigne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau. Elle se manifeste par des mesures crâniennes : périmètre et diamètre de la tête, inférieurs à la normale.

C'est un trouble grave du neurodéveloppement qui se traduit par une moindre espérance de vie et un déficit cognitif. Ce trouble peut être congénital ou apparaître dans les premières années de la vie.

De nombreuses causes, endogènes ou exogènes, peuvent provoquer une croissance anormalement faible du cerveau et du crâne, dont certains syndromes liés à des anomalies chromosomiques, des intoxications ou des infections.

Quand elle est modérée ou non-congénitale, elle se détecte par le suivi des courbes de croissance de l'enfant (Périmètre crânien).

Éléments de définition[modifier | modifier le code]

Il n'existe pas de définition consensuelle du diamètre en dessous duquel on parle de microcéphalie, mais toutes les définitions se basent sur la mesure du périmètre crânien. Il existe des abaques donnant la « normalité » de ces données suivant le terme et le sexe du bébé[1]. La microcéphalie est définie si la mesure est en dessous de trois déviations standards[2] ,[3]. Pour certains la limite basse est de plus de deux écarts-types en dessous de la moyenne pour l'âge et le sexe[4].,[5].

Les nourrissons atteints de microcéphalie naissent avec une tête de taille réduite, ou de taille normale, mais dont le crâne ne grandira pas normalement alors que la face continue à se développer à un rythme normal, formant un front fuyant, et un cuir chevelu distendu et souvent ridé. Au fur et à mesure de la croissance de l'enfant, la petitesse du crâne devient plus évidente, mais tout le corps est souvent aussi concerné par un retard de croissance. Selon les cas, les fonctions motrices sont plus ou moins affectées (jusqu'à une quadriplégie spastique parfois). De même pour l'acquisition de la parole, qui est plus ou moins retardée. Une hyperactivité et une déficience intellectuelle sont courantes, mais plus ou moins marquées selon les cas. Des convulsions peuvent survenir.

Causes possibles[modifier | modifier le code]

Elles sont nombreuses

La consommation de boisson alcoolisée, de drogues ou une maladie (varicelle, rubéole...) lors de la grossesse peut affecter la construction du cerveau et être la cause d'une microcéphalie à la naissance[6].

Une mutation du gène ASPM cause une microcéphalie autosomale récessive.

Formes congénitale[modifier | modifier le code]

Cas isolés

  1. cas familiaux (microcéphalie autosomique récessive)
  2. microcéphalie à dominante autosomiale
  3. microcéphalie liée au X
  4. « Chromosomique » (réarrangement de gènes/chromosomes)

Syndromes

  • Chromosomiques
  1. Syndrome de Poland
  2. Syndrome de Down
  3. Syndrome d'Edward (= Trisomie 18)
  4. Syndrome de Patau
  5. Réarrangements asymétriques
  • Délétion contiguë dans le gène
  1. Suppression 4p (syndrome de Wolf-Hirschhorn)
  2. Suppression 5p (Syndrome du cri du chat)
  3. Suppression 7q11.23 (syndrome de Williams)
  4. Délétion 22q11 (syndrome de DiGeorge)
  • Anomalie d'un seul gène
  1. Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  2. Syndrome de Seckel
  3. Syndrome de Cornelia de Lange
  4. Holoprosencéphalie
  5. Microcéphalie primaire 4[7]

Anomalie acquise

  • Blessures neurologique
  1. Accident vasculaire cérébral ischémique
  2. Accident vasculaire cérébral hémorragique
  3. Mort d'un jumeau monozygote
  1. Toxoplasmose
  2. Syndrome de rubéole congénitale
  3. Infection congénitale à cytomégalovirus
  4. Virus Zika
  • Intoxication par des drogues
  1. Syndrome d'hydantoïne fœtal (Fetal hydantoin syndrome)
  2. Syndrome de l'alcoolisme fœtal

Autres causes

  1. exposition de la mère à des Radiations ionisantes
  2. malnutrition maternelle
  3. phénylkétonurie maternelle
  4. Mauvais contrôle d'un diabète gestationnel
  5. Hyperthermie
  6. hypothyroïdie maternelle
  7. Insuffisance placentaire

Cas post-nataux[modifier | modifier le code]

Origines génétiques

  • Trouble du métabolisme inné
  1. Trouble congénital de glycosylation
  2. Maladies mitochondriales
  3. Problèmes liés au Péroxisome
  4. Problèmes lié aux transporteurs du glucose
  5. Maladie de Menkes
  6. Anomalies congénitales du métabolisme des acides aminés
  7. Acidémie organique

syndromes

  • Délétion de gènes contiguë
  1. Suppression du 17p13.3 (syndrome de Miller-Dieker)
  • Simples anomalies génétiques
  1. Syndrome de Rett (concerne surtout les filles)
  2. Syndrome de Nimègue
  3. lissencéphalie Lié à l'X (avec organes génitaux anormaux)
  4. Syndrome d'Aicardi-Goutières
  5. ataxie télangiectasie
  6. Syndrome de Cohen
  7. Syndrome de Cockayne

Formes acquises

  • Blessures
  1. Traumatisme crânien
  2. hypoxie cérébrale
  3. Accident vasculaire cerebral ischémique
  4. Accident vasculaire cerebral hémoragique
  • Infections
  1. Encéphalopathie congénital induite par le HIV
  2. Méningite
  3. Encéphalite
  • Toxines
  1. Saturnisme (empoisonnement par le plomb)
  2. Insuffisance rénale chronique
  • Autres
  1. Hypothyroïdisme
  2. Anémie
  3. Cardiopathie congénitale
  4. Malnutrition

Origine virale ?[modifier | modifier le code]

Le virus Zika ou un éventuel nouveau variant de ce virus ont été suspectés au Brésil[8] d'entraîner une microcéphalie[9],[10],[11], mais en 2016, l'information reste à confirmer par manque d'études sur le sujet[12] et parce que dans d'autres régions où l'épidémie règne, ou là où ce virus est endémique, il ne semble pas causer de microencéphalies. D'autres études mettent en cause un insecticide, le pyriproxifène utilisé au Brésil durant 18 mois dans la région où a été ensuite constaté le plus grand nombre de cas de microcéphalie[13],[14]. Pourtant lors de l'épidémie survenue en Polynésie française, 18 cas de malformations du système nerveux central ont été répertoriés entre mars 2014 et mai 2015[réf. nécessaire], sans que le pyriproxyfène n'ait été utilisé dans cette région[15]. Début janvier 2016, on a montré au Brésil que le virus pouvait être retrouvé dans le liquide amniotique (chez deux femmes enceintes porteuses d'un fœtus microcéphale)[réf. souhaitée]. Le 10 février 2016, des chercheurs slovènes ont publié la découverte de copies d'ARN viral dans le tissu cérébral d'un fœtus porteur d'une microcéphalie majeure avec calcifications cérébrales. Ce fœtus avait été autopsié après une interruption médicale de grossesse[15]. La femme porteuse du fœtus aurait été infectée par Zika quand elle était au Brésil (vers sa 13e semaine de gestation)[15]. Le virus semble donc pouvoir se développer dans le cerveau du fœtus. Il n'est pas impossible qu'un pesticide puisse faciliter l'activité néfaste du virus pour le cerveau, mais cela reste à confirmer[15].

En mars 2016, des chercheurs américains ont montré que le virus Zika était capable de provoquer la mort ou de perturber la croissance des cellules souches à l'origine du cortex cérébral[16].

Références[modifier | modifier le code]

  1. Villar J, Cheikh Ismail L, Victora CG et al. International standards for newborn weight, length, and head circumference by gestational age and sex: the Newborn Cross-Sectional Study of the INTERGROWTH-21st Project, Lancet, 2014;384:857–868
  2. Woods CG, Parker A, Investigating microcephaly, Arch Dis Child, 2013;98:707–713
  3. Behrman, R. E.; Kligman, R. M.; Jensen, H. B. (2000). Nelson's Textbook of Pediatrics (16th ed.). Philadelphia: WB Saunders. ISBN 0721677673.
  4. Leviton, A.; Holmes, L. B.; Allred, E. N.; Vargas, J. (2002). "Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly". Early Hum Dev 69 (1): 91–105. doi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8.
  5. Opitz, J. M.; Holt, M. C. (1990). "Microcephaly: general considerations and aids to nosology". J Craniofac Genet Dev Biol 10 (2): 75–204. PMID 2211965.
  6. « Syndrome d'alcoolisation fœtal : première cause de déficience intellectuelle évitable », sur www.prevention-medicale.org,‎ (consulté le 4 octobre 2014)
  7. Szczepanski S, Hussain MS Sur I, Altmüller J, Thiele H, Abdullah U, Waseem SS, Moawia A, Nürnberg G, Noegel AA, Baig SM, Nürnberg P (2015) A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family. Hum Genet
  8. Abrasco (2016) note technique : Nota técnica sobre microcefalia e doenças vetoriais relacionadas ao Aedes aegypti: os perigos das abordagens com larvicidas e nebulizações químicas – fumacê 02 fev 2016 - Por Vilma Reis
  9. (en) Emily E. Petersen, Erin Staples, Dana Meaney-Delman, Marc Fischer, Sascha R. Ellington, William M. Callaghan, Denise J. Jamieson, « Interim Guidelines for Pregnant Women During a Zika Virus Outbreak — United States, 2016 », sur www.cdc.gov/mmwr, MMWR Early Release on the MMWR website,‎ , p. 30–33
  10. Lavinia Schuler-Faccini, Erlane M. Ribeiro, Ian M.L. Feitosa, Dafne D.G. Horovitz, Denise P. Cavalcanti, André Pessoa, Maria Juliana R. Doriqui, Joao Ivanildo Neri, Joao Monteiro de Pina Neto, Hector Y.C. Wanderley, Mirlene Cernach, Antonette S. El-Husny, Marcos V.S. Pone, Cassio L.C. Serao, Maria Teresa V. Sanseverin. Possible Association Between Zika Virus Infection and Microcephaly — Brazil, 2015. 2016 (Jan 29) Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR) 2016 / 65(3);59–62.
  11. European Centre for Disease Prevention and Control. Rapid risk assessment: Microcephaly in Brazil potentially linked to the Zika virus epidemic – 24 November 2015. Stockholm: ECDC; 2015. (Associated press release "Microcephaly in Brazil potentially linked to the Zika virus epidemic, ECDC assesses the risk")
  12. « Brésil : le Zika en cause dans des malformations congenitales », sur polynésie 1ère (consulté le 11 décembre 2015)
  13. Virus Zika : les malformations pourraient venir d'un insecticide Monsanto
  14. Virus Zika: le rôle trouble d'un insecticide contre le moustique-tigre
  15. a, b, c et d Article du Figaro intitulé Microcéphalie : Zika reste la piste la plus sérieuse, par Soline Roy, publié 17/02/2016
  16. Le virus Zika infecte les cellules cérébrales

Voir aussi[modifier | modifier le code]

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Article connexe[modifier | modifier le code]

Bibliographie[modifier | modifier le code]

  • Lannelongue, M. (1890). De la craniectomie dans la microcéphalie. Compt Rend Seances Acad Sci, 50, 1382-1385.