Syndrome LEOPARD
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Syndrome LEOPARD
Patient montrant des signes du syndrome LEOPARD.
| Spécialité | Dermatologie, cardiologie et rhumatologie |
|---|
| CISP-2 | A90 |
|---|---|
| OMIM | 151100 |
| DiseasesDB | 7387 |
| MedlinePlus | 001473 |
| eMedicine | 1096445 |
| MeSH | D044542 |
| MeSH | C05.660.207.525 |
Le syndrome LEOPARD est une maladie génétique associant des lentigines multiples, des anomalies de la conduction cardiaque, un hypertélorisme, une sténose de la valve pulmonaire, des anomalies génitales, un retard de croissance et une surdité.
Le syndrome a été individualisé en 1969[1]. Le terme LEOPARD est un acronyme constitué à partir des signes cliniques (en anglais) de ce syndrome.
Références
- (en) Gorlin, R. J.; Anderson, R. C.; Blaw, M. E. : Multiple lentigines syndrome: complex comprising multiple lentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth, sensorineural deafness, and autosomal dominant hereditary pattern. Am. J. Dis. Child. 117: 652-662, 1969.
- (en) Online Mendelian Inheritance in Men 151100
