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Syndrome ABCD

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Syndrome ABCD
Description de cette image, également commentée ci-après
Morphologie faciale du syndrome de Waardenburg.

Traitement
Spécialité GénétiqueVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
OMIM 600501
DiseasesDB 33683
MeSH C535334

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

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Le syndrome ABCD est défini par l'association d'un albinisme avec une mèche noire, de troubles de la migration des neurocytes de l'intestin (maladie de Hirschsprung) et d'une surdité neurosensorielle. On a découvert que la maladie était causée par des mutations dans le gène du récepteur de l'endothéline de type B (EDNRB). ABCD est le sigle de « Albinism, Black lock, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut and sensorineural Deafness ».

C'est un variant du syndrome de Shah-Waardenburg.

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes

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