Phace

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PHACE (S) est l'acromyme anglais d'un syndrome génétique à prédominance féminine sur possible anomalie dominante liée à l'X.

  • P : malformations de la fosse postérieure (hypoplasie cérébelleuse, kyste arachnoïdien, dysgénésies corticales, malformations type Dandy-Walker)
  • H : hémangiome scapillaires,
  • A : anomalies de l'anatomie des artères cérébrales,
  • C : coarctation de l'aorte et autres malformations cardiaques
  • E :anomalies oculaires (glaucome, colobomes, microphtalmie, cryptophtalmie et hypoplasie du nerf optique)
  • (S) : parfois des anomalies sternales sont présentes (fentes ou malformations du raphé sus-ombilical).