Myotonie congénitale

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La myotonie congénitale, également connue sous son nom latin de « myotonia congenita » est une maladie musculaire de cause génétique se traduisant par un défaut de relâchement musculaire appelé myotonie. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. La myotonie s'accompagne souvent d'hypertrophie musculaire. L'affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes.

Il existe deux formes de myotonie, la forme à transmission dominante (ou maladie de Thomsen) qui débute le plus souvent au cours de l'enfance et la forme à transmission récessive (ou maladie de Becker) de survenue plus tardive.

La forme de Becker est plus sévère et s'accompagne d'une faiblesse musculaire transitoire à l'effort.

Cette maladie est due à une mutation du gène CLCN1 codant pour un canal ionique voltage-dépendant, le canal chlore ClC-1 qui intervient dans l'excitabilité membranaire des fibres musculaires. ClC-1 est le principal canal chlore présent dans les membranes du muscle humain.

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

Description[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Bibliographie[modifier | modifier le code]

  • (en) Lossin C, George AL Jr. « Myotonia congenita » Adv Genet. 2008;53:25-55.

Liens externes[modifier | modifier le code]

  • Orphanet [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 160800 [2]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 255700 [3]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [4]
  • Myotonie congénitale de Becker AFM
  • Myotonie congénitale de Thomsen AFM