Hexosaminidase
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| N° EC | EC |
|---|---|
| N° CAS |
| IUBMB | Entrée IUBMB |
|---|---|
| IntEnz | Vue IntEnz |
| BRENDA | Entrée BRENDA |
| KEGG | Entrée KEGG |
| MetaCyc | Voie métabolique |
| PRIAM | Profil |
| PDB | RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum |
| GO | AmiGO / EGO |
Une hexosaminidase est une glycoside hydrolase qui catalyse l'hydrolyse de la liaison osidique des résidus de N-acétyl-D-hexosamine non réducteurs terminaux des N-acétyl-β-D-hexosaminides, ce qui permet la dégradation progressive de ces derniers. Ces enzymes interviennent par conséquent dans la dégradation des glycosaminoglycanes et des glycosphingolipides chez les animaux et de la chitine chez les plantes et les bactéries.
Les hexosaminidases sont des hétérodimères composés d'une sous-unité α encodée chez l'homme par le gène HEXA et d'une sous-unité β encodée par le gène HEXB. Une mutation dans le gène conduit souvent à la maladie de Sandhof (en) tandis qu'une mutation affectant le gène HEXA peut bloquer la dégradation des gangliosides GM2, ce qui est la cause principale de la maladie de Tay-Sachs[1].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- (en) Brian L. Mark, Don J. Mahuran, Maia M. Cherney, Dalian Zhao, Spencer Knapp et Michael N.G. James, « Crystal Structure of Human β-Hexosaminidase B: Understanding the Molecular Basis of Sandhoff and Tay–Sachs Disease », Journal of Molecular Biology, vol. 327, no 5, , p. 1093-1109 (PMID 12662933, PMCID 2910754, DOI 10.1016/S0022-2836(03)00216-X, lire en ligne)
