FOXE3

FOXE3
Identifiants
Aliases	FOXE3, Forkhead box protein E3
IDs externes	OMIM: 601094 GeneCards: FOXE3
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 1 humain
Fin	47,418,052 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	nerf tibial; ; putamen; ; cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere; ; rein; ; rein; ; système sensoriel; ; visage; ; organe sensoriel; ; noyau caudé;
	n/a
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ADN; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Composant cellulaire	transcription regulator complex; noyau;
Processus biologique	positive regulation of lens epithelial cell proliferation; regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of lens fiber cell differentiation; développement d'une cellule; positive regulation of epithelial cell proliferation; iris morphogenesis; cornea development in camera-type eye; negative regulation of apoptotic process; ciliary body morphogenesis; transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; trabecular meshwork development; camera-type eye development; regulation of transcription by RNA polymerase II; développement de l'œil; lens development in camera-type eye; mRNA transcription by RNA polymerase II; morphogenèse d'une structure anatomique; différenciation cellulaire;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	2301
	n/a
	ENSG00000186790
	n/a
	Q13461
	n/a
	NM_012186
	n/a
	NP_036318
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain

Le FOXE3 (pour Forkhead box protein E3) est une protéine de type Forkhead-Box avec un rôle de facteur de transcription. Son gène est FOXE3 situé sur le chromosome 1 humain

Rôles[modifier | modifier le code]

Il intervient dans la formation du cristallin^[3], en particulier dans le développement de l'épithélium et la survie cellulaire au niveau de cet organe^[4].

En médecine[modifier | modifier le code]

Une mutation du gène provoque une aphakie (absence de cristallin) congénitale^[3]. Elle peut également causer une microphtalmie congénitale récessive^[5] ainsi qu'une dysgénésie familiale du segment antérieur de l'œil^[6].

Une autre mutation augmente le risque de survenue d'une anévrisme de l'aorte thoracique et d'une dissection aortique^[7].

Notes et références[modifier | modifier le code]

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186790 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ ^{a et b} Medina-Martinez O, Jamrich M, Foxe view of lens development and disease, Development, 2007;134:1455–1463
↑ Blixt A, Mahlapuu M, Aitola M et al. A forkhead gene, FoxE3, is essential for lens epithelial proliferation and closure of the lens vesicle, Genes Dev, 2000;14:245–254.
↑ Reis LM, Tyler RC, Schneider A et al. FOXE3 plays a significant role in autosomal recessive microphthalmia, Am J Med Genet A, 2010;152A:582–590.
↑ Semina EV, Brownell I, Mintz-Hittner HA, Murray JC, Jamrich M, Mutations in the human forkhead transcription factor FOXE3 associated with anterior segment ocular dysgenesis and cataracts, Hum Mol Genet, 2001;10:231–236.
↑ Kuang SQ, Medina-Martinez O, Guo DC et al. FOXE3 mutations predispose to thoracic aortic aneurysms and dissections, J Clin Invest, 2016;126:948-961

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186790 - Ensembl, May 2017

[2] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Medina-Martinez_2007-3] {a et b} Medina-Martinez O, Jamrich M, Foxe view of lens development and disease, Development, 2007;134:1455–1463

[Blixt_2000-4] Blixt A, Mahlapuu M, Aitola M et al. A forkhead gene, FoxE3, is essential for lens epithelial proliferation and closure of the lens vesicle, Genes Dev, 2000;14:245–254.

[Reis_2010-5] Reis LM, Tyler RC, Schneider A et al. FOXE3 plays a significant role in autosomal recessive microphthalmia, Am J Med Genet A, 2010;152A:582–590.

[Semina_2001-6] Semina EV, Brownell I, Mintz-Hittner HA, Murray JC, Jamrich M, Mutations in the human forkhead transcription factor FOXE3 associated with anterior segment ocular dysgenesis and cataracts, Hum Mol Genet, 2001;10:231–236.

[Kuang_2016-7] Kuang SQ, Medina-Martinez O, Guo DC et al. FOXE3 mutations predispose to thoracic aortic aneurysms and dissections, J Clin Invest, 2016;126:948-961

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]