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FOXE3

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FOXE3
Identifiants
AliasesFOXE3, Forkhead box protein E3
IDs externesOMIM: 601094 MGI: 1353569 GeneCards: FOXE3
Wikidata
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Le FOXE3 (pour Forkhead box protein E3) est une protéine de type Forkhead-Box avec un rôle de facteur de transcription. Son gène est FOXE3 situé sur le chromosome 1 humain

Il intervient dans la formation du cristallin[5], en particulier dans le développement de l'épithélium et la survie cellulaire au niveau de cet organe[6].

En médecine

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Une mutation du gène provoque une aphakie (absence de cristallin) congénitale[5]. Elle peut également causer une microphtalmie congénitale récessive[7] ainsi qu'une dysgénésie familiale du segment antérieur de l'œil[8].

Une autre mutation augmente le risque de survenue d'une anévrisme de l'aorte thoracique et d'une dissection aortique[9].

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186790 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044518 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. a et b Medina-Martinez O, Jamrich M, Foxe view of lens development and disease, Development, 2007;134:1455–1463
  6. Blixt A, Mahlapuu M, Aitola M et al. A forkhead gene, FoxE3, is essential for lens epithelial proliferation and closure of the lens vesicle, Genes Dev, 2000;14:245–254.
  7. Reis LM, Tyler RC, Schneider A et al. FOXE3 plays a significant role in autosomal recessive microphthalmia, Am J Med Genet A, 2010;152A:582–590.
  8. Semina EV, Brownell I, Mintz-Hittner HA, Murray JC, Jamrich M, Mutations in the human forkhead transcription factor FOXE3 associated with anterior segment ocular dysgenesis and cataracts, Hum Mol Genet, 2001;10:231–236.
  9. Kuang SQ, Medina-Martinez O, Guo DC et al. FOXE3 mutations predispose to thoracic aortic aneurysms and dissections, J Clin Invest, 2016;126:948-961