Discussion:Syndrome d'Aagenaes
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L'article en allemand[modifier le code]
Pour mettre fin au copyvio initial j'avais traduit l'article germanophone qui a été écrasé par erreur. Je le mets ici à la disposition des wikipédiens plus compétents que moi en l'affaire (ce qui n'est pas difficile). A eux de voir s'ils peuvent en tirer quelque chose. Amicalement à tous. Gustave G. (d) 19 août 2009 à 21:34 (CEST)
Le syndrome d'Aagenaes ou syndrome de la cholestase lymphœdème se caractérise par un sous-développement congénital des vaisseaux lymphatiques, ce qui aboutit pendant l'enfance à des lymphœdèmes dans les jambes et à une cholestase récurrente. Par la suite se développe une cirrhose.
Le syndrome d'Aagenaes est manifestement génétique, il est autosomique et récessif. Le défaut génétique est localisé sur le chromosome 15q[1][2].
Le pronostic de cette maladie très rare est relativement favorable. Environ 50 pour cent des patients ont une espérance de vie normale [3].
Notes[modifier le code]
- Bull LN, Roche E, Song EJ, Pedersen J, Knisely AS, van Der Hagen CB, Eiklid K, Aagenaes O, Freimer NB (2000) Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q. In: Am J Hum Genet, 67/2000, S.994–9.
- Heiberg A (2001) Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis. Tidsskr Nor Laegeforen. 30 mai 2001 ;121(14):1718-9.
- M. Drivdal u. a.: Prognosis, with evaluation of general biochemistry, of liver disease in lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1/Aagenaes syndrome). In: Scand J Gastroenterol, 41/2006, S.465-71.
Bibliographie[modifier le code]
- D. A. Kelly: Diseases of the Liver and Biliary System in Children, Blackwell Publishing, 2004, p.56. (ISBN 1-405-10660-3)
- M. Frühwirth u. a.: Evidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome. In: The Journal of Pediatrics, 142/2003, pp.441–7.
- A. A. Morris u. a.: Parent-child transmission of infantile cholestasis with lymphoedema (Aagenaes syndrome). In: J Med Genet, 34/1997 , S.852–3.