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Déficience en N-acétylglutamate synthase

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Déficience en N-acétylglutamate synthase

Symptômes HyperammoniémieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
OMIM 237310
DiseasesDB 29823
MeSH C536109

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

La déficience en N-acétylglutamate synthase et une affection du cycle de l'urée dominante, entraînant chez l'adulte une hyperammoniémie[1].

Références

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Bibliographie

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  • Caldovic L, Morizono H, Panglao M, Cheng S, Packman S, Tuchman M, « Null mutations in the N-acetylglutamate synthase gene associated with acute neonatal disease and hyperammonemia », Hum Genet, vol. 112, no 4,‎ , p. 364–8 (PMID 12594532, DOI 10.1007/s00439-003-0909-5, S2CID 27479847)
  • Hall L, Metzenberg R, Cohen P, « Isolation and characterization of a naturally occurring cofactor of carbamyl phosphate biosynthesis », J Biol Chem, vol. 230, no 2,‎ , p. 1013–21 (PMID 13525417)