Déformation de Madelung

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Déformation de Madelung
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Déformation de Madelung, une des malformations osseuses associées avec les deux mutations géniques SHOX et SHOXY.
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10 Q74.0
CIM-9 755.54 (CDC/BPA 755.526)
OMIM 127300
DiseasesDB 32115
eMedicine 1260002Voir et modifier les données sur Wikidata
eMedicine orthoped/513 

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La déformation de Madelung est caractérisée par une malformation touchant les deux poignets et caractérisée par des radius courts et incurvés et des ulna allongés, provoquant la subluxation de ces derniers[1]. Il s'agit d'un phénotype causé par la dyschondrostesis de Léri-Weill, elle-même issue, la plupart du temps, de mutations dans la région pseudoautosomale des chromosomes X et Y.

Elle doit son nom au médecin allemand Otto Wilhelm Madelung (1846-1926).

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Kate Heath : «Déformation de Madelung» Texte intégral dans le site Orphanet