Cholestérol 7-alpha hydroxylase

CYP7A1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	3DAX, 3SN5, 3V8D
Identifiants
Aliases	CYP7A1, Cholestérol 7-alpha hydroxylase, Cytochrome P450 7A1, Cholesterol 7-alpha-monooxygenase
IDs externes	OMIM: 118455 MGI: 106091 HomoloGene: 30987 GeneCards: CYP7A1
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 8 humain
Fin	58,500,163 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 4 (souris)
Fin	6,275,633 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	right lobe of liver; ; gonade; ; duodénum; ; subcutaneous adipose tissue; ; paroi abdominale; ; rate; ; vésicule biliaire; ; glande mammaire; ; lactiferous gland; ; nerf tibial;
	Fortement exprimé dans
	foie; ; left lobe of liver; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; primary oocyte; ; secondary oocyte; ; gastrula; ; zygote; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; trachée; ; lumbar spinal ganglion;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	iron ion binding; liaison ion métal; monooxygenase activity; heme binding; oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; activité d'oxydoréductase; cholesterol 7-alpha-monooxygenase activity;
Composant cellulaire	membrane d'un organite; membrane du réticulum endoplasmique; intracellular membrane-bounded organelle; membrane; réticulum endoplasmique;
Processus biologique	processus métabolique stéroidique; processus métabolique lipidique; cholesterol metabolic process; cholesterol catabolic process; cellular response to cholesterol; regulation of bile acid biosynthetic process; sterol metabolic process; cholesterol homeostasis; bile acid biosynthetic process; cellular response to glucose stimulus; regulation of lipid metabolic process; positive regulation of cholesterol biosynthetic process; negative regulation of fatty acid biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1581
	13122
	ENSG00000167910
	ENSMUSG00000028240
	P22680
	Q64505
	NM_000780
	NM_007824
	NP_000771
	NP_031850
	Wikidata
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Le cholestérol 7-alpha hydroxylase, appelé aussi cholesterol 7-alpha-monooxygenase ou cytochrome P450 7A1 est une enzyme intervenant dans le métabolisme du cholestérol. Son gène est le CYP7A1 situé le chromosome 8 humain.

Rôles

Il catalyse la transformation du cholestérol en acides biliaires^[5].

En médecine

Certains variants du gènes sont associés avec une augmentation du taux sanguin de LDL cholestérol. Toutefois l'inactivation du gène ne semble pas perturber ce dernier, du moins sur un modèle animal^[6]. Chez l'être humain, par contre, une déficience de l'enzyme entraîne une hypercholestérolémie^[7], avec un risque plus important de faire un infarctus du myocarde ou une lithiase biliaire^[8].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167910 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028240 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Thomas C, Pellicciari R, Pruzanski M, Auwerx J, Schoonjans K, Targeting bile-acid signalling for metabolic diseases, Nat Rev Drug Discov, 2008;7:678–693
↑ Cohen JC, Contribution of cholesterol 7alpha-hydroxylase to the regulation of lipoprotein metabolism, J Lipid Res, 1999;10:303–307
↑ Pullinger CR, Eng C, Salen G et al. Human cholesterol 7α-hydroxylase (CYP7A1) deficiency has a hypercholesterolemic phenotype, J Clin Invest, 2002;110:109–117
↑ Qayyum F, Lauridsen BK, Frikke-Schmidt R et al. Genetic variants in CYP7A1 and risk of myocardial infarction and symptomatic gallstone disease, European Heart Journal, 2018;39:2106–2116

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167910 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028240 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Thomas_2008-5] Thomas C, Pellicciari R, Pruzanski M, Auwerx J, Schoonjans K, Targeting bile-acid signalling for metabolic diseases, Nat Rev Drug Discov, 2008;7:678–693

[Cohen_1999-6] Cohen JC, Contribution of cholesterol 7alpha-hydroxylase to the regulation of lipoprotein metabolism, J Lipid Res, 1999;10:303–307

[Pullinger_2002-7] Pullinger CR, Eng C, Salen G et al. Human cholesterol 7α-hydroxylase (CYP7A1) deficiency has a hypercholesterolemic phenotype, J Clin Invest, 2002;110:109–117

[Qayyum_2018-8] Qayyum F, Lauridsen BK, Frikke-Schmidt R et al. Genetic variants in CYP7A1 and risk of myocardial infarction and symptomatic gallstone disease, European Heart Journal, 2018;39:2106–2116

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