CLCN1

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Canal chlorure dépendant du voltage 1
Image illustrative de l'article CLCN1
Caractéristiques générales
Homo sapiens
Chromosome et locus chromosome 7, locus hg19
Entrez 1180
UniProt P35523
RefSeq NP_000074.2
Mus musculus
Chromosome et locus chromosome 6, locus mm9
UniProt Q64347
RefSeq NP_038519.1

Le canal chlore musculaire, CLCN1 (en anglais Chloride channel protein, skeletal muscle), est un canal chlore du muscle squelettique. Cette protéine est codée par le gène CLCN1 chez l'humain ; les mutations survenant dans ce dernier peuvent causer la myotonie congénitale[1].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) M.C. Koch, K. Steinmeyer, C. Lorenz, K. Ricker, F. Wolf, M. Otto, B. Zoll, F. Lehmann-Horn, K.H. Grzeschik et T.J. Jentsch, « The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia », Science, vol. 257, no 5071,‎ , p. 797–800 (DOI 10.1126/science.1379744)