CLCN1

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Aller à : navigation, rechercher
image illustrant la médecine
Cet article est une ébauche concernant la médecine.

Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.

Canal chlorure dépendant du voltage 1
PBB GE CLCN1 208437 at tn.png

Caractéristiques générales
Homo sapiens
Chromosome et locus chromosome 7, locus hg19
Entrez 1180
UniProt P35523
RefSeq NP_000074.2
Mus musculus
Chromosome et locus chromosome 6, locus mm9
UniProt Q64347
RefSeq NP_038519.1

Le canal chlore musculaire, CLCN1 (en anglais Chloride channel protein, skeletal muscle), est un canal chlore du muscle squelettique. Cette protéine est codée par le gène CLCN1 chez l'humain ; les mutations survenant dans ce dernier peuvent causer la myotonie congénitale[1].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) M.C. Koch, K. Steinmeyer, C. Lorenz, K. Ricker, F. Wolf, M. Otto, B. Zoll, F. Lehmann-Horn, K.H. Grzeschik et T.J. Jentsch, « The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia », Science, vol. 257, no 5071,‎ , p. 797–800 (DOI 10.1126/science.1379744)