Mutation faux sens

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En génétique, une mutation faux sens est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle.

Ces mutations sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose[1].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Séverine Boillée, C Vande Velde et DW Cleveland, « ALS: A Disease of Motor Neurons and Their Nonneuronal Neighbors », Neuron, vol. 52, no 1,‎ 2006, p. 39–59 (PMID 17015226, DOI 10.1016/j.neuron.2006.09.018, lire en ligne)