Exome

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L'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines. C'est la partie du génome la plus directement liée au phénotype de l'organisme, à ses qualités structurelles et fonctionnelles.

L'exome d'un être humain est estimé à 1,5 % de son génome[1]. Divers programmes de recherche visent à analyser l'exome d'ensembles d'individus pour rechercher les variations qui seraient à l'origine de maladies[2].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. [1] Ng PC, Levy S, Huang J, Stockwell TB, Walenz BP, et al. 2008 « Genetic Variation in an Individual Human Exome ». PLoS Genetics 4(8): e1000160. doi:10.1371/journal.pgen.1000160
  2. [2] Parla JS, Iossifov I, Grabill I, Spector MS, Kramer M, McCombie WR. 2011 « A comparative analysis of exome capture ». Genome Biology 12:R97 doi:10.1186/gb-2011-12-9-r97
    [3]Three studies tackling autism with a similar approach appeared in Nature this week. They all relied on what is called "exome" sequencing

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Une revue en français et en accès libre : « Le séquençage de l’exome au secours des maladies génétiques » par A. Criqui et S. Baulande. Med Sci (Paris) 2010 ; 26 : 452–454