Acidurie méthacrylique
L'acidurie méthacrylique ou neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase est une pathologie très rare en rapport avec un déficit de la beta-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, enzyme impliquée dans le métabolisme de la valine. Cette pathologie est plutôt en rapport avec la présence de produit hautement toxique qu'une maladie de surcharge.
Épidémiologie[modifier | modifier le code]
En , quatre garçons ont été décrits selon Orphanet[1] et 2 selon l'équipe de Ference J. Loupatty[2].
Description[modifier | modifier le code]
Les sujets atteints présentent une dysmorphie faciale, une cardiopathie congénitale type tétralogie de Fallot, une agénésie du corps calleux et des anomalies vertébrales
Conseil génétique[modifier | modifier le code]
Différentes mutations touchant les deux allèles du gène HIBCH, codant la 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase ont été identifiées[1]. Le mode de transmission est probablement autosomique récessive.
Sources[modifier | modifier le code]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 250620 ncbi.nlm.nih.gov
Notes et références[modifier | modifier le code]
- Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase sur Orphanett
- (en) Loupatty FJ, Clayton PT, Ruiter JP, Ofman R, Ijlst L, Brown GK, Thorburn DR, Harris RA, Duran M, Desousa C, Krywawych S, Heales SJ, Wanders RJ, « Mutations in the gene encoding 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase results in progressive infantile neurodegeneration », American journal of human genetics, vol. 80, no 1, , p. 195-199 (PMID 17160907, lire en ligne [html], consulté le )
