« NPM1 » : différence entre les versions
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NPM1 est associée avec des ribonucleoprotéines dans le nucléole et peut se lier aux [[acide nucléique|acides nucléiques]]. Elle est entre autres impliquée dans la synthèse des [[ribosome]]s en tant que protéine chaperonne et peut participer au transport de petites protéines entre le noyau et le cytoplasme. Elle participe à la [[prolifération cellulaire]]<ref name="urlNPM1 nucleophosmin 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI">{{cite web |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4869 |title=NPM1 nucleophosmin 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI |author= |authorlink= |coauthors= |date= |format= |work= |publisher= |pages= |language= |archiveurl= |archivedate= |quote= |accessdate=2020-03-18}}</ref>. |
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== Impact en médecine == |
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Le gène ''NPM1'' peut être [[mutation génétique|altéré]] dans divers [[cancer]]s, notamment le [[lymphome non hodgkinien]], les [[leucémies aiguës myéloïdes]] et les [[syndrome myélodysplasique|syndromes myélodysplasiques]]. |
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* [[Leucémie aiguë myéloïde]] |
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Version du 18 mars 2020 à 14:46
Nucléophosmine | ||
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Caractéristiques générales | ||
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Symbole | NPM, NPM1, B23 | |
Synonymes | numatrine, nucleolar phosphoprotéine B23 | |
Locus | 5q35.1 | |
Localisation | nucléole | |
La nucléophosmine, aussi appelée numatrine ou nucleolar phosphoprotéine B23, est une protéine codée par le gène NPM1, localisé sur le chromosome 5 humain.
Fonction
NPM1 est associée avec des ribonucleoprotéines dans le nucléole et peut se lier aux acides nucléiques. Elle est entre autres impliquée dans la synthèse des ribosomes en tant que protéine chaperonne et peut participer au transport de petites protéines entre le noyau et le cytoplasme. Elle participe à la prolifération cellulaire[1].
Impact en médecine
Le gène NPM1 peut être altéré dans divers cancers, notamment le lymphome non hodgkinien, les leucémies aiguës myéloïdes et les syndromes myélodysplasiques. Le statut mutationnel est un marqueur pronostic dans la prise en charge de la leucémie aiguë myéloïde[2] et peut aider à la détection de cellules leucémiques après allogreffe[3].
Notes et références
Notes
Références
- « NPM1 nucleophosmin 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI » (consulté le )
- « Adult Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®) - PDQ Cancer Information Summaries - NCBI Bookshelf » (consulté le )
- (en) Enric Carreras, Carlo Dufour, Mohamad Mohty et Nicolaus Kröger, European Society for Bone Marrow Transplantation, The EBMT Handbook : Hematopoietic Stem Cell Transplantation and Cellular Therapies, Cham, Switzerland, Springer, , 688 p. (ISBN 978-3-030-02277-8 (édité erroné) et 978-3-030-02278-5, DOI 10.1007/978-3-030-02278-5, lire en ligne [PDF])