Syndrome de Jaeken
Le syndrome de Jaeken est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation par déficit en phosphomannomutase. Il représente 70 % des anomalies congénitales de la glycosylation.
Les principales caractéristiques cliniques de cette anomalie sont une hypoplasie cérébelleuse, une dysmorphie faciale, un retard mental et une distribution anormale de la graisse.
Les signes cliniques de la maladie varient en fonction du début de la symptomatologie :
- Début précoce impliquant plusieurs organes
- Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles ataxiques et un retard mental
- Début à l'âge adulte
Autres noms[modifier | modifier le code]
- CDG Syndrome type Ia
- Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ia
Incidence & prévalence[modifier | modifier le code]
Étiologie[modifier | modifier le code]
Description[modifier | modifier le code]
Début précoce impliquant plusieurs organes[modifier | modifier le code]
Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles ataxiques et un retard mental[modifier | modifier le code]
Début à l'âge adulte[modifier | modifier le code]
Diagnostic[modifier | modifier le code]
Prise en charge & Traitement[modifier | modifier le code]
Conseil génétique[modifier | modifier le code]
Mode de transmission[modifier | modifier le code]
Transmission autosomique récessive
