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Syndrome CHILD

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Le syndrome CHILD (acronyme de Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma Limb Defects) est une pathologie rare associant :

  • Un défaut de développement net d'un hémi corps suivant un axe sagittal, souvent le droit plus souvent que le gauche
  • Un érythème cutané
  • Et qui demeure létal pour le sujet masculin

Autres noms

Étiologie

Description

  • L'érythème cutané est du côté de l'hémi-corps hypoplasique mais parfois peut être la seule manifestation de la maladie
  • Les organes du côté atteint sont de taille réduite. Les malformations cardiaques sont fréquentes en cas d'atteinte gauche. Les membres sont hypoplasiques ou complètement absents

Mode de transmission

Transmission dominante liée à l’X. Le syndrome CHILD est létal pour le sujet masculin.

Traitement

Il n'existe pas de traitement spécifique à l'heure actuelle. Les thérapies visent essentiellement à réduire la morbidité et à empêcher les complications[1].

Notes et références

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:308050 [1]