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Sclérostéose

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La sclérostéose est la forme la plus grave de la mutation du gène SOST situé sur le locus q12-q21 du chromosome 17 codant la sclérostine[1]. L'autre forme est la maladie de Van Buchem. Cette maladie est aussi appelée hyperostose corticale - syndactylie.

Cette maladie est à transmission autosomique récessive.

Article détaillé : Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST.

Notes et références

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  1. ↑ OMIM (en) 605740

Liens externes

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  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 269500 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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