Séquence Alu

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Une séquence Alu est un court fragment d'ADN appartenant à la famille des petits éléments nucléaires intercalés ou SINE (short interspersed element). Elles sont caractérisées par la présence d'un site de restriction de l'endonucléase de restriction Alu I. Elle provient de la rétrotransposition de l'ARN 7SL (qui fait partie du complexe de reconnaissance du peptide signal lors de la synthèse des protéines) qui a eu lieu chez l'ancêtre commun des Euarchontoglires. Cette séquence a évolué en séquence Alu chez les primates. Elle est longue d'environ 300 pb et ne comporte aucun gène. On pense que certaines séquences Alu sont capables de se transposer dans le génome en utilisant la machinerie des éléments LINE-1, d'autres séquences répétées appartenant à la famille des longs éléments nucléaires intercalés[1].

Les séquences Alu sont les répétitions dispersées (ou éléments mobiles) les plus abondants du génome humain (1 090 000 séquences Alu[2]), réparties dans l'ensemble des chromosomes, ce qui représente environ 10% du génome humain[3]. A titre de comparaison, l'ensemble des SINE (comprenant les séquences Alu, MIR et MIR3) équivaut à 13,14% du génome humain.

Des insertions de séquences Alu ont été impliquées dans plusieurs maladies humaines héréditaires, et dans plusieurs formes de cancer.

L'étude de séquences Alu a joué un rôle important dans l'étude génétique des populations humaines et de l'évolution des primates dont celle de l'Homme. En effet, on remarque l'insertion de séquences Alu à certaines positions spécifiques du génome n'est observée que dans des sous-populations données. On peut ainsi retracer les lignées dans lesquelles ces évènements d'insertion ont eu lieu.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) D.A. Kramerov et N.S. Vassetzky, « Short retroposons in eukaryotic génomes », Int. Rev. Cytol., vol. 247,‎ , p. 165–221 (PMID 16344113, DOI 10.1016/S0074-7696(05)47004-7)
  2. (en) Eric S. Lander, Lauren M. Linton, Bruce Birren et Chad Nusbaum, « Initial sequencing and analysis of the human genome », Nature, vol. 409,‎ , p. 860-921 (ISSN 0028-0836, DOI 10.1038/35057062, lire en ligne)
  3. Li Zhang, Ju-Gao Chen et Qi Zhao, « Regulatory roles of Alu transcript on gene expression », Experimental Cell Research, vol. 338,‎ , p. 113-118 (ISSN 1090-2422, PMID 26210645, DOI 10.1016/j.yexcr.2015.07.019, lire en ligne)

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]