Myopathie congénitale à cores centraux
La myopathie congénitale à cores centraux est une maladie musculaire génétique qui doit son nom à l'aspect au microscope du muscle. Le core est une petite zone de désorganisation cellulaire avec diminution de l'activité oxydative en rapport avec la disparition des mitochondries.
Les manifestations cliniques permettent de distinguer grossièrement quatre types :
- La forme classique, de loin la plus fréquente se traduisant par une hypotonie musculaire à la naissance avec faiblesse musculaire s'accompagnant d'un retard de développement neurologique. Les muscles respiratoires sont parfois impliqués avec complications cardiaques secondaires. Des manifestations osseuses vertébrales sont fréquentes.
- La forme modérée avec atteinte de la main
- La forme néonatale avec arthrogrypose multiples
- La forme oculaire
Incidence et Prévalence
Inconnue
Étiologie
Bien que cette maladie génétique semble hétérogène, deux gènes seulement ont été retrouvés impliqués dans cette maladie :
- Mutation du gène SEPN1 (en) 606210 situé sur le chromosome 1 codant la sélénoprotéine.
La mutation de ce gène est aussi impliqué dans certaines formes de dystrophies musculaires congénitales
- Mutation du gène RYR1 (en) 180901 situé sur le chromosome 19 codant le récepteur de la ryanodine
Description
Diagnostic
Le diagnostic de myopathie congénitale à central core repose actuellement sur l’analyse de quelques fragments de muscle (biopsie musculaire) sur lesquels sont mis en évidence des aspects caractéristiques de cores en position centrale et parcourant toute la longueur de la fibre. Les enzymes musculaires sont normales ou très peu élevées. En complément de ces aspects histologiques, il est toujours recommandé de pratiquer un test de susceptibilité à l'hyperthermie maligne. Des études génétiques sont désormais possibles et cherchent à identifier des mutations dans le gène RYR1 (codant un récepteur à la ryanodine).
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
