Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
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Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine
Trouble de métabolisme des purines
[modifier | modifier le code]| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus |
Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|---|
| Syndrome de Lesch-Nyhan | Récessive à l'X | 300322 [1] | X q26-27.2 |
AHPRT1 | Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase |
| Déficit immunitaire combiné sévère lié à un déficit en adénosine désaminase | Récessive | 102700 [2] | 20 q13.11 |
SCID | Adénosine désaminase |
| Goutte Susceptibilité |
138900 [3] | 4 q23 |
|||
| Lithiase rénale par déficit en adénine phosphoribosyltransferase |
Récessive | 102600 [4] | 16 q24.3 |
APRT | Adénine phosphoribosyltransferase |
| Xanthinurie par déficit en xanthine oxydase |
Récessive | 278300 [5] | 2 p23-p22 |
XDH | Xanthine oxydase |
Trouble du métabolisme des pyrimidines
[modifier | modifier le code]| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus |
Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|---|
| Acidurie orotique héréditaire Type 1 |
Récessive | 258900[6] | 3 q13 |
UMPS | Uridine monophosphate synthase |
| Acidurie orotique héréditaire Type 2 |
Récessive | 258920 [7] | Orotidylique décarboxylase | ||
| Déficit en ornithine carbamyl transférase | Récessive à l'X | 311250[8] | X p21.1 |
OTC | Ornithine carbamyl transférase |
| Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase | Récessive | 274270[9] | 1 p22 |
DPYD | Dihydropyrimidine déshydrogénase |
Sources
[modifier | modifier le code]- (fr) Site français sur les maladies rares
- (en) Site sur la biochimie
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[10]
