Intolérance aux protéines avec lysinurie
| Intolérance aux protéines avec lysinurie | |
| Référence MIM | 222700 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 14q11.2 |
| Gène | SLC7A7 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuel |
| Nombre d'allèles pathologiques | 13 |
| Incidence | 1 sur 60 000 en Finlande |
| Nombre de cas | Plus de 100 cas connus dont plus de la moitié en Finlande |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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L 'intolérance aux protéines avec lysinurie se manifeste après l'arrêt de l'allaitement maternel : les principales manifestations comprennent des vomissements, des diarrhées, des épisodes de coma après un repas riche en protéines, un refus des aliments riches en protéines, des troubles de la croissance, une hépatosplénomégalie et une hypotonie. Avec le temps d'autres manifestations apparaissent : troubles pulmonaires, rénaux et hématologiques. L'ostéoporose est une complication fréquente.
Sources
- (en) Gianfranco Sebastio, Simona Fecarotta, Maria Pia Sperandeo, Lysinuric Protein Intolerance in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
Références
