Disomie uniparentale
La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents. Cette personne a donc bien 46 chromosomes mais 24 chromosomes proviennent de l'un des parents et 22 chromosomes proviennent de l'autre parent. La disomie est donc un mode de transmission inhabituel des maladies génétiques.
Selon l'origine parentale, on parle de disomie maternelle ou paternelle.
Il existe deux types de disomie :
- L 'isodisomie où les deux copies proviennent du même chromosome.
- L'hétérodisomie où les deux copies proviennent de chromosome différent.
La disomie est un moyen cellulaire de correction d'une anomalie de répartition chromosomique d'un gamète dont le nombre de chromosome est incorrect (monosomie, trisomie) lors de la fécondation.
Conséquences d'une disomie
- La plupart du temps, les disomies n'ont aucune conséquences sur le fœtus, mais dans certain cas elles peuvent en avoir :
Survenue d'une maladie récessive
Si le chromosome dupliqué est porteur d'un allèle pathologique récessif. La mucoviscidose surviendrait une fois sur 500 par une disomie maternelle. Des maladies génétiques récessives très rares peuvent apparaître par ce mécanisme en l'absence de consanguinité.
Survenue de maladies génétiques liées à des gènes soumis à empreinte
Plusieurs maladies sont en rapport avec des gènes soumis à empreinte :
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome de Silver-Russel
- Diabète néonatal
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
