Dysbindine

DTNBP1
Identifiants
Aliases	DTNBP1, Dysbindine, Dystrobrevin-binding protein 1
IDs externes	OMIM: 607145 MGI: 2137586 HomoloGene: 12037 GeneCards: DTNBP1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 6 humain Locus 6p22.3 Début 15,522,807 bp Fin 15,663,058 bp
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 13 (souris) Locus 13 A5|13 21.73 cM Début 45,075,551 bp Fin 45,155,623 bp
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans tendon of biceps brachii noyau accumbens putamen internal globus pallidus noyau caudé hypothalamus amygdale gyrus cingulaire cortex cingulaire antérieur substantia nigra Fortement exprimé dans septum interventriculaire right kidney spermatocyte Vésicule vitelline gyrus frontal supérieur dentate gyrus of hippocampal formation granule cell tissu adipeux brun muscle de la cuisse cortex visuel primary visual cortex Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison protéique Composant cellulaire cytoplasme cytosol endosome membrane postsynaptique membrane du réticulum endoplasmique membrane postsynaptic density cône de croissance BLOC-1 complex membrane plasmique épine dendritique synapse membrane d'une vésicule synaptique melanosome membrane axone jonction cellulaire réticulum endoplasmique Sarcoplasme neuron projection sarcolemma endosome membrane membrane d'une vésicule cytoplasmique vésicule cytoplasmique noyau axon cytoplasm microtubule cytoskeleton midbody asymmetric synapse Schaffer collateral - CA1 synapse hippocampal mossy fiber to CA3 synapse glutamatergic synapse Processus biologique actin cytoskeleton reorganization regulation of dopamine secretion neuron projection morphogenesis platelet dense granule organization réponse à un stimulus regulation of dopamine receptor signaling pathway positive regulation of neurotransmitter secretion coagulation sanguine organisation d'un organite anterograde axonal transport melanosome organization positive regulation of gene expression anterograde synaptic vesicle transport neuron projection development regulation of JUN kinase activity negative regulation of protein serine/threonine kinase activity dendrite morphogenesis negative regulation of protein binding regulation of synaptic vesicle exocytosis Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 84062 94245 Ensembl ENSG00000047579 ENSMUSG00000057531 UniProt Q96EV8 Q91WZ8 RefSeq (mRNA) NM_001271667 NM_001271668 NM_001271669 NM_032122 NM_183040 NM_025772 RefSeq (protéine) NP_001258596 NP_001258597 NP_001258598 NP_115498 NP_898861 NP_080048 Localisation (UCSC) Chr 6: 15.52 – 15.66 Mb Chr 13: 45.08 – 45.16 Mb Publication PubMed
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

La dysbindine, terme abrégé pour « dystrobrevin-binding protein 1 » est une protéine constituante du complexe dystrophin-associated protein (DPC) des cellules des muscles squelettiques. Son gène est le DTNBP1 situé sur le chromosome 6 humain.

C'est aussi une partie de BLOC-1, ou « biogenesis of lysosome related organelles complex 1 ». La dysbindine a été découverte lors de recherches sur des molécules se fixant sur la alpha-dystrobrevine de la levure. Par ailleurs, la dysbindine est trouvée dans les tissus neuronaux du cerveau, particulièrement dans les faisceaux d'axones et notamment dans certaines terminaisons axonales, notamment dans les terminaisons synpatiques des fibres moussues dans le cervelet et l'hippocampe.

Signification clinique

Beaucoup d'intérêt sur la dysbindine provient d'études d'associations génétiques chez des familles de patients atteint de schizophrénie chez lesquelles une forte association a été trouvée entre l'expression d'un allèle particulier de la dysbindine et l'expression clinique de la schizophrénie. Cependant, le lien génétique entre la dysbindine et la schizophrénie n'a pas été établie dans tous les cas, suggérant que cette anomalie peut être caractéristique que dans certaines formes.

Les mécanismes impliqués dans cette relation ne sont pas bien connus. Dans une étude, les patients atteints de schizophrénie et qui portaient l'haplotype à haut risque ont montré des déficits dans le traitement visuel. Dans un autre travail, la diminution de l'expression de DTNBP1 entraina une augmentation des niveaux de récepteurs D2 à la surface des cellules. La mutation du gène DTNBP1 entraîne aussi le syndrome de Hermansky-Pudlak de type 7. Chez la drosophile, la dysbindine a aussi montré son rôle essentiel dans la plasticité neuronale.